Habertürk
    Takipde Kalın!
      Günlük gelişmeleri takip edebilmek için habertürk uygulamasını indirin
        Haberler Sağlık Genel Sağlık Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hemofili hastalığıyla iligli bilgi verdi

        Ceyda ERENOĞLU / HT MAGAZİN

        28 Şubat, 'Dünya Nadir Hastalıklar Günü' olarak kutlandı. Nadir hastalıkların içinde 'hemofili' ve 'çocuklarda büyüme geriliği' de var. Peki bu iki hastalıkla ilgili yeterli bilgiye sahip miyiz? Örneğin hemofili sadece kanama bozukluğuna neden olan bir hastalık değil. İyi tedavi edilmezse kişiyi sakat da bırakıyor.

        Ulusal hemofili kayıt sisteminin verilerine göre Türkiye'de 7430 hemofili hastası bulunuyor. Bu sorun vücuttaki pıhtılaşma sisteminin bozukluğu nedeniyle travma, kaza ve cerrahi girişimler sonucu oluşan kanamanın durdurulamaması olarak tanımlanıyor. Hemofili hastalarının vücudunda pıhtılaşmayı sağlayan maddeler bozuk oluyor veya doğuştan itibaren bulunmuyor. Ömür boyu süren bu hastalık erkek çocuklarında daha sık görülüyor.

        Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, "Yaraların kendiliğinden iyileşmesinin mümkün olmaması ve bu kanamaların kişiyi ölüme kadar götürme riskinin bulunması hemofili hastalığının ciddiyetinin göstergesidir" diyor. Hemofili genetik anlamda X kromozomunda gelişen mutasyonlar nedeniyle oluşuyor. Hemofili olan erkeklerin kız çocuklarının hepsi taşıyıcı olurken, erkek çocukların tümü dünyaya sağlıklı olarak geliyor.

        Hemofili taşıyıcısı olan kadınlardan doğan kız çocuklarının yüzde 50'si taşıyıcı olurken, erkek çocuklarının yüzde 50'sinin hemofili hastası olduğu görülüyor. Aile fertlerinden birinde hemofili olması ve hastanın geçmişinde kanama şikâyetlerinin bulunması, kişinin hemofili hastası olma ihtimalini güçlendiriyor. 'Protrombin' ve 'parsiyel tromboplastin' zamanı testlerinde uzama, trombosit sayısında azalma ya da trombosit fonksiyonunda bozulma görülmesi hastayı hemofili tanısına götürüyor. Esas tanı, kanın plazma kısmında 'faktör' adlı protein maddelerin normalden az olması veya bulunmaması sonucu koyuluyor.

        Bazı kanamaların fark edilmesi zor

        Hemofili hastalığının ağır tiplerinde kanamalar dış etkenlere bağlı olmaksızın kendiliğinden tekrarlıyor. Prof. Dr. Zülfikar,"Hemofili hastalarında her tür travma, kaza ve cerrahi girişim kanamalara yol açabilir" diyor. Zamanında durdurulmayan ve iyi tedavi edilmeyen kanamaların sonucunda; kas ve eklemlerin bozulması, sakat kalmalar ve ölüm görülebiliyor. Kanamaların çoğu kas ve eklemlerin içinde meydana gelirken; ağız içinde, burunda, karın içi organlarda veya kafa içinde de kanama olabiliyor.

        Bebeklikte tedavi sakatlığı önlüyor

        Hemofili hastalarının tedavisi, sağlıklı insanların kan plazmasından alınan faktör adlı maddelerin hastalara verilmesiyle gerçekleştiriliyor. Prof. Dr. Zülfikar, "Son 25 yıldır laboratuvar ortamında bu maddeler 'rekombinant teknoloji' ile üretiliyor ve hastaların kullanımına sunuluyor" diyor. Üretilen ilaçlar; her türlü cerrahi girişim öncesi hastaya veriliyor. Yara kapanana dek ilaca devam ediliyor. Son 20 yıldır hastalara kanamadan koruma amacıyla haftada 2-3 kez damardan faktör maddeler veriliyor. Bu tedaviye, ağır tip bebek hemofili hastalarında 2 yaş dolmadan başlanıp sakat kalma olasılığı ortadan kaldırılıyor.

        GÜNÜN ÖNEMLİ MANŞETLERİ