Usher sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?
Usher sendromu her 100 bin kişiden 3-6'sında görülüyor. Hem körlük hem de sağırlığa yol açan bu hastalığın henüz tedavisi yok...
6 yaşındaki Lizzy Myers ile duyduk Usher sendromunu... Yakında görme ve işitme yetisini kaybedecek olan Lizzy'nin tüm bunların gerçekleşmesinden önceki son isteği ise Vatikan'da Papa Francesco ile buluşmaktı... İsteği yerine getirilen Lizzy, Genel Kabul Günü’nde Papa ile görüştü...
Bu küçük kızın hayatını tamamen değiştirecek olan Usher sendromu ne peki? Belirtileri nelerdir, tedavisi var mı? İşte detaylar...
Usher sendromunun genetik bir hastalık olduğunu belirtenGöz Hastalıkları Araştırma ve Uygulama Merkezi Başhekimi Prof. Dr. Sinan Tatlıpınar, "Bu sendrom körlük ve sağırlığın birlikte görüldüğü nadir bir sendrom olmakla birlikte hastalık 100 bin kişiden 3-6’sında görülüyor" dedi.
Hastalık hakkında bilgi veren Prof. Dr. Tatlıpınar, "Anne ve babadan gelen genlerden ikisi birden hastalık genlerini içeriyorsa çocukta bu hastalık ortaya çıkıyor. Sadece birisinden gelen genlerde hastalık geni mevcutsa çocuk hasta olmuyor ama hastalık için taşıyıcı oluyor. Bu anlamda akrabalarında bu hastalık olan kişiler risk altında oluyor" açıklamasında bulundu.
DENGE PROBLEMLERİ VARSA...
Usher sendromunun bulguları nelerdir?
Usher sendromu olan kişilerde halk arasında gece körlüğü olarak bilinen “retinitis pigmentosa” vardır. Retinada bulunan ve görmeyi sağlayan hücrelerden biri olan rod hücrelerindeki genetik bozukluk hastalarda görme kaybına sebep olur. Ayrıca iç kulaktaki değişikliklerden dolayı da sağırlık ve/veya denge bozuklukları ortaya çıkar. Usher sendromunun 3 tipi vardır. Körlük-sağırlık derecesi ve hangi yaşlarda ortaya çıkacağı tiplere göre değişkenlik gösterir. Doğumda tama yakın sağırlık ve 10 yaşından önce ortaya çıkan körlük birinci tipte görülür. Buna ilaveten bu kişilerde denge problemleri de mevcuttur. Doğumda daha az işitme kaybı ve geç çocukluk döneminde ortaya çıkan körlük ikinci tipte görülmektedir. Üçüncü tipte ise çocuklar doğumda normal duyma yetisine sahipken daha geç yaşta ortaya çıkan ve giderek artan bir sağırlık ile birlikte değişken seviyede körlük vardır.
KESİN TEDAVİSİ YOK!
Körlük ve sağırlık olan kişilerde yapılan genetik araştırmalar sonucu hastalara tanı konulmaktadır. Usher sendromunun kesin tedavisi yoktur. Takip süresince gece körlüğüne bağlı ortaya çıkabilecek diğer göz problemleri tedavi edilebilir. Görme seviyesine katkı sağlamak az görenlere yardım cihazları için kullanılabiliyor. Sağırlık için işitme cihazları, kohlea implantasyonu uygulanabiliyor.
GEN ÇALIŞMALARI DEVAM EDİYOR
Görme ve işitme yaşamı algılamamızı sağlayan çok önemli duyulardır. Usher sendromlu hastalar körlük ve sağırlık gibi iki zor durumla karşı karşıyadır. Hastalığın tedavisi ile ilgili gen çalışmaları devam etmektedir. Ayrıca göz için retina kök hücre çalışmaları ve biyonik göz araştırmaları umut vaad ediyor.
