Genel nüfusa oranla daha az sayıda insanda görülen hastalıklara, ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Avrupa verilerine göre 2000’de 1’den daha az görülen ve hayati riski bulunan hastalıklar bu gruba giriyor. HT Magazin'den Ceyda Erenoğlu'nun haberine göre; nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik geçişli olduğu belirtiliyor. Hastaların yüzde 50’sini çocuk hastalar oluşturuyor. Bu grup hastalıklar en ağır olanlar arasında değerlendirildiği için dünya çapında milyonlarca kişiyi etkiliyor.

7 BİN FARKLI NADİR HASTALIK VAR

Sayıları az sanıyorsanız yanılıyorsunuz. Dünya üzerinde 7 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Günümüzde bunların sadece yüzde 5’ine bilimsel onaylı tedavi olanağı sağlanıyor. Nadir hastalıklar Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, dünyadaysa 350 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Bilimsel Danışma Komisyonu Üyesi Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Türkiye’de nadir hastalığı olduğu düşünülen kişi sayısı akraba evliliğinin diğer ülkelere göre daha fazla olması nedeniyle 5-6 milyonu buluyor” diyor.

EN YAYGIN GÖRÜLEN NADİR HASTALIKLAR

FENİLKETONÜRİ (FKÜ) ORGANİK ASİDEMİLER VE METABOLİZMA HASTALIKLARI: Üre ve aminoasitlerin metabolizmalarındaki bozukluklar sonucu ortaya çıkıyor. 0-18 yaş arasındaki çocuklarda geriye dönüşü olmayan ağır bedensel ve zihinsel gerilikler görülüyor. Hastalar yetişkin yaşa ulaştıklarında terk edilme, aile içi şiddet ve iş kaybına maruz kalıyor. Sorun ailedeki diğer sağlıklı çocukları psiko-sosyal açıdan etkileyebiliyor. Hasta anne, hamilelik esnasında yiyebileceği uygun diyet bulamadığında doğuracağı bebeğinin zihinsel engelli olması kaçınılmaz oluyor.

HEMOFİLİ: Doğuştan itibaren başlayan, ömür boyu süren, vücudun birçok sistemini etkileyen, zamanında ve yeterli tedavi uygulanmadığında kanamalar nedeniyle hastaların vefatına veya engelli olmasına sebep olan kalıtsal kanama hastalığına ‘hemofili’ adı veriliyor. Bulaşıcı bir hastalık olmayan hemofili genetik olarak nesilden nesile geçiyor. X kromozomuna bağlı bir hastalık olduğu için çoğunlukla ailenin erkek bireylerinde ortaya çıkıyor. Kadınlar taşıyıcı oluyor. Hemofili hastalarının kan hastalıkları uzmanlarınca 3-6 aylık aralarla takip edilmeleri gerekiyor. Tedavide son yıllarda kanamaları durdurmak amacıyla ileri teknolojiyle üretilmiş ilaçlar kullanılıp başarılı sonuçlar alınıyor. Yeni hedefin gen tedavisiyle hastaların şifaya ulaştırılması olduğu belirtiliyor.

GAUCHER HASTALIĞI: Her yaşta ortaya çıkabilen nadir, kronik, konjenital, kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı olarak tanımlanıyor. Betaglukoserebrosidaz enziminin eksik olduğu hastalarda hücre zarında bulunan bir yağ olan glukozilseramid, organlarda birikerek hastalık belirtilerine yol açıyor. Karaciğer ve dalak büyümesi, deride lekeler, kemik şikâyetleri ve laboratuvar incelemelerinde anemi, lökopeni, trombositopeni gibi kemik iliğinin etkilenmesini de yansıtan sisteme ilişkin birçok belirti veriyor. Görülme sıklığının her 40 bin ila 100 bin kişide bir olduğu tahmin ediliyor. Akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkemizde kalıtsal hastalık sıklığı genel popülasyon için belirlenen değerlerden yüksek bulunuyor.

AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİK: Bağışıklık sisteminin bozuk olduğu, tedavi edilemediği takdirde 1 yaşına gelmeden hastanın kaybına neden olabilen bu yıpratıcı hastalığın tedavisi uygun vericiden kök hücre nakli yapılarak gerçekleşiyor. Kök hücre nakli, eklenen komplikasyonlar ve enfeksiyonlar nedeniyle oldukça yıpratıcı ve uzun bir süreç olarak değerlendiriliyor. Ülkemizde her yıl 120 yeni hasta olduğu, günümüzde 250 kadar hastaya tedavi ve bakım olanağı sağlandığı belirtiliyor.

ÇOCUKLUK ÇAĞI KANSERLERİ: Çocukluk yaş grubunda başta lösemi lenfomalar ve beyin tümörleri olmak üzere 1/10.000 oranında kanserler görülüyor. Ülkemizde her yıl 3 bin yeni vaka söz konusu oluyor. Bunların ancak yarısı kliniğe ve tedaviye ulaşabiliyor. Hastalığın tanı ve tedavisinde ve günlük takiplerinde aileler önemli sorumluluk yükleniyor. Çocukluk çağı kanserlerinde erken tanı ve zamanında uygun tedaviyle hastalıktan kurtulma oranı yüzde 80’lere ulaşıyor.

MUKOPOLİSAKKAROZ: Vücudun tüm sistemlerini tutan, ilerleyici, yaşam süresini ve kalitesini olumsuz yönde etkileyen kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı. Çocuklarda görme, işitme, zihinsel ve bedensel fonksiyonları geriye dönüşümsüz olarak hasara uğratıyor. Tedavide eksik olan enzimin verilmesi başarılı sonuçlar alınmasına neden oluyor. Hastalara ve ailelerine psiko-sosyal destek verilmesi yararlı ve gerekli görülüyor. Hastalar hastalığın tipine göre haftada 1-2 kez hastaneye gitmek zorunda kaldıkları için okul ve iş yaşamları bundan olumsuz yönde etkileniyor. Hastalık aile bütçesini sarsabiliyor.


Değerli Haberturk.com okurları.

Haberturk.com ekibi olarak Türkiye’de ve dünyada yaşanan ve haber değeri taşıyan her türlü gelişmeyi sizlere en hızlı, en objektif ve en doyurucu şekilde ulaştırmak için çalışıyoruz. Yoğun gündem içerisinde sunduğumuz haberlerimizle ve olaylarla ilgili eleştiri, görüş, yorumlarınız bizler için çok önemli. Fakat karşılıklı saygı ve yasalara uygunluk çerçevesinde oluşturduğumuz yorum platformlarında daha sağlıklı bir tartışma ortamını temin etmek amacıyla ortaya koyduğumuz bazı yorum ve moderasyon kurallarımıza dikkatinizi çekmek istiyoruz.

Sayfamızda Türkiye Cumhuriyeti kanunlarına ve evrensel insan haklarına aykırı yorumlar onaylanmaz ve silinir. Okurlarımız tarafından yapılan yorumların, (yorum yapan diğer okurlarımıza yönelik yorumlar da dahil olmak üzere) kişilere, ülkelere, topluluklara, sosyal sınıflara ırk, cinsiyet, din, dil başta olmak üzere ayrımcılık unsurları taşıması durumunda yorum editörlerimiz yorumları onaylamayacaktır ve yorumlar silinecektir. Onaylanmayacak ve silinecek yorumlar kategorisinde aşağılama, nefret söylemi, küfür, hakaret, kadın ve çocuk istismarı, hayvanlara yönelik şiddet söylemi içeren yorumlar da yer almaktadır. Suçu ve suçluyu övmek, Türkiye Cumhuriyeti yasalarına göre suçtur. Bu nedenle bu tarz okur yorumları da doğal olarak Haberturk.com yorum sayfalarında yer almayacaktır.

Ayrıca Haberturk.com yorum sayfalarında Türkiye Cumhuriyeti mahkemelerinde doğruluğu ispat edilemeyecek iddia, itham ve karalama içeren, halkın tamamını veya bir bölümünü kin ve düşmanlığa tahrik eden, provokatif yorumlar da yapılamaz.

Yorumlarda markaların ticari itibarını zedeleyici, karalayıcı ve herhangi bir şekilde ticari zarara yol açabilecek yorumlar onaylanmayacak ve silinecektir. Aynı şekilde bir markaya yönelik promosyon veya reklam amaçlı yorumlar da onaylanmayacak ve silinecek yorumlar kategorisindedir. Başka hiçbir siteden alınan linkler Haberturk.com yorum sayfalarında paylaşılamaz.

Haberturk.com yorum sayfalarında paylaşılan tüm yorumların yasal sorumluluğu yorumu yapan okura aittir ve Haberturk.com bunlardan sorumlu tutulamaz.

Haberturk.com yorum sayfalarında yorum yapan her okur, yukarıda belirtilen kuralları, sitemizde yayınlanan Kullanım Koşulları’nı ve Gizlilik Sözleşmesi’ni peşinen okumuş ve kabul etmiş sayılır.

Bizlerle ve diğer okurlarımızla yorum kurallarına uygun yorumlarınızı, görüşlerinizi yasalar, saygı, nezaket, birlikte yaşama kuralları ve insan haklarına uygun şekilde paylaştığınız için teşekkür ederiz.

Sen de Düşüncelerini Paylaş!
2000
Kalan karakter : 2000