Ailevi Hiperkolesterolemi, erken kalp krizinin en önemli nedeni!

Kolesterolün kandan temizlenmesinin engellendiği kalıtsal bir hastalık olan ailevi hiperkolesteroleminin, Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olarak gerçekleştiği ülkelerde ve farklı kapalı toplumlarda görülme oranı oldukça yüksek. Türkiye’de yaygın bir sağlık sorunu olan ailevi hiperkolesteroleminin neden olduğu kalp krizlerinin yüzde 20’si 50 yaş öncesi gerçekleşirken, Avrupa’da erken kalp krizinin oranı yüzde 10’u geçmiyor. Avrupa’da ortalama 60-65 arası olarak kaydedilen kalp krizi yaşı, Türkiye’de tam 10 yaş daha erken bir ortalamada gözlemleniyor.

24 Eylül Ailevi Hiperkolesterolemi Farkındalık Günü ile, Türkiye’de bu hastalıkla ilgili farkındalığın artmasının, erken tanı ve tedavi açısından taşıdığı önem vurgulanıyor.

ERKEN YAŞLARDA BAŞLIYOR

Türkiye’de yaygın bir sağlık sorunu olan ailevi hiperkolesterolemi hastalığının en önemli özelliği, kan kolesterol düzeylerinin çok yüksek seviyede seyretmesi. Klinik bulgular, genellikle aşırı seviyelerde yükselen kolesterolün doku ve damarlardaki birikimine bağlı olarak ortaya çıkar. Kan kolesterolünün aşırı yüksek olmasının yanı sıra, sıklıkla homozigot olan, yani hasta geni hem anne hem de babadan alan kişilerde bulgular daha belirgin oluyor ve çok erken yaşlarda başlıyor. Bu kişilerde kolesterol yüksekliğine bağlı olarak ve sıklıkla LDL düzeyi 400 mg/dl’den yüksek olanların dirsek ve diz bölgelerinde deri üzerinde ya da tendonlarda yağ birikimi görülebiliyor. Göz çevresinde görülen sarımtırak birikimler ya da göz bebeğinin içinde görülen beyaz yay ya da daireler de, diğer belirleyici bulgular arasında yer alıyor. Homozigot ailevi hiperkolesterolemisi olanlarda bu belirtiler, 2-3 yaşından itibaren görülebiliyor ve hastalığın esas kötü sonucu olan kalp krizleri, hayatın ilk 20 yılı içinde gerçekleşiyor. 24 Eylül Ailevi Hiperkolesterolemi Farkındalık Günü ile, hastalığın hem hekimler hem de hastalar arasında farkındalığını artırarak, erken yaşlarda yaşanabilecek hayati sorunların önüne geçilmesi amaçlanıyor.

TÜRK KARDİYOLOJİ DERNEĞİ BİR ÇALIŞMA BAŞLATTI

Hacettepe Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Türk Kardiyoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Lale Tokgözoğlu, ailevi hiperkolesterolemi hastalığının tanısında zor genetik testlerin gerektiği düşünüldüğünden çoğu zaman hastalığın araştırılmadığını, halbuki sadece klinik bulgular, kan yağlarının yüksekliği ve soy geçmiş bilgileri ile tanı konulabildiğini söyledi ve sözlerine devam etti: ‘Kopenhag Çalışması’nın sonuçları, Heterozigot ailevi hiperkolesteroleminin Avrupa’da iki yüzde bir sıklıkta görüldüğünü ortaya koyuyor. Aile içi evliliklerin fazla olduğu bölgelerde ise prevalansın daha sık olduğu, yapılan ufak ölçekli çalışmalarda gösteriliyor. Erken yaşta görülen kalp krizine yol açan nedenlerin başında ailevi hiperkolesterolemi geliyor. Ailevi hiperkolesterolemisi olan hastalarda kalıtımsal bozukluk nedeniyle kolesterol temizlenemeyeceğinden, damarlar çok erken yaşlardan itibaren çok yüksek düzeyde kolesterol değerlerine maruz kalıyor. Bunun sonucu olarak çok erken yaşta kalp krizleri gelişiyor. Bu konuya dikkat çekip tanı kriterlerinin daha yaygın kullanılmasını sağlamak için Avrupa Ateroskleroz Derneği bir uzlaşı raporu hazırladı. Gündemde ve güncel olan bu konudaki yenilikleri paylaşmak için Türk Kardiyoloji Derneği Lipid Çalışma grubu da bu konudaki yenilikleri özetleyen bir doküman hazırladı. Ayrıca ülkemizdeki sıklığını araştırmak amacıyla Türk Kardiyoloji Derneği bir çalışma başlattı.’

KALP KRİZİNE NEDEN OLUYOR!

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Türk Kardiyoloji Derneği Lipid Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, ailevi hiperkolesterolemi hastalığı görülen kişilerin doğuştan itibaren kanlarında kötü kolesterolün yüksek olduğu ve bu yüksek kolesterolün damarlarda birikerek daralma ve kalp krizlerine yol açtığını belirtti ve sözlerine devam etti: ‘Heterozigot ailevi hiperkolesteroleminin Türkiye’de görülme sıklığının tahminen 100’de 1 ile 300’de 1 arasında olduğunu tahmin ediyoruz. Nadir görülen form olan homozigot ailevi hiperkolesterolemisi olan hastaların 20 yaşından önce kalp krizi geçirdiğini biliyoruz. Üstelik homozigotlarda kolesterol birikimine bağlı aort darlığı da erken yaşta gelişmeye başlıyor ve hayatı tehdit edebiliyor. Özetle hem homozigot hem de heterozigot hastalığı olanlarda süreğen bir LDL düşüşü sağlanamazsa, hastalar genç yaşta kardiyovasküler hastalıklarla kaybediliyorlar. Tedavide temel amaç, kolesterol düzeylerinin hızlıca düşürülmesi ve kalp krizlerinin engellenmesi. Bu hastalar doğdukları andan itibaren yüksek kolesterol düzeylerine maruz kaldıkları için tüm tedavi kılavuzlarında kalp damar hastalıkları açısından yüksek riskli kişiler olarak kabul ediliyorlar. Bu nedenle de bu hastalarda hedefimiz LDL düzeyini 70 mg/dl’nin altına indirmek. Hasta eğitimi, aile taraması büyük önem taşıyor. Hekim arkadaşlar ailevi hiperkolesterolemi tanısı koyduklarında mutlaka bütün aileyi taramalı ve tedaviye davet etmeli. Aksi halde genç kalp krizlerinin ve erken ölümün önüne geçmek mümkün değil. Burada en büyük sıkıntı kolesterol yüksekliğinin, kalp damar hastalığı yapana kadar hastada bir sıkıntı hissi yaratmaması. Bu nedenle hastalar hekime başvuruda geç kalıyorlar. Toplumda bu hastalıkla ilgili farkındalığın artması erken tanı ve tedavi açısından önem taşıyor. Kolesterolün zararlı olmadığı söylemlerinin etkisiyle, bu hasta grubunun hekimlere ve tedaviye ulaşım olasılığı azalıyor. Bu konuda hepimizin oldukça duyarlı davranarak önceliğimizin zamanında tanı ve tedavi olması gerekiyor. Bu sorunu çözmek için Türk Kardiyoloji Derneği olarak bir proje başlattık. Proje kapsamında Türkiye’de hekimlere yönelik bölgesel lipit kursları düzenliyoruz. Yine hekimlere yönelik tıbbi kongrelerde bu hastalıkla ilgili oturumlar, konferanslar yapıyoruz, tıbbi dergilerde makaleler yayınlıyoruz. TKD web sayfasında hastalıkla ilgili bilgilendirme yapıyoruz. Ayrıca ülkemizdeki sıklığını araştırmak amacıyla bir çalışma başlattık. Avrupa’da neredeyse her ülkede ailevi hiperkolesterolemi hasta dernekleri var. Bu dernekler toplumun bu hastalık ve kolesterolün zararları konusunda eğitimini üstlenmiş durumda. Üstelik kişi kendinde böyle bir hastalıktan şüphelenirse en yakın konunun uzman hekimine ulaşmasını da sağlıyorlar. Bizler de, benzer şekilde hizmet verecek bir hasta derneğini kurma aşamasındayız. Ben kendim de heterozigot ailevi hiperkolesterolemi hastasıyım, abimi 38 yaşında kalp krizi nedeniyle kaybettik. Bu nedenle, bu hastalığa hem hekim hem de hasta yönünden bakabiliyorum. Böyle bir dernek, farkındalığın artmasında çok önemli bir aşama’.

Türkiye’de yaygın bir sorun olan ailevi hiperkolesterolemi hastalığının önlenebilmesi için, LDL düzeyleri yetişkinlerde 190 m/dl’den yüksek, çocuklarda ise 160 mg/dl’den yüksek olan kişilerin aile mensuplarında daha önce 50 yaş öncesi kalp damar hastalığı görülmüş ise mutlaka araştırılması gerekiyor. Ailevi hiperkolesterolemi hastalığında erken tanı ve tedaviyle genç kalp krizlerinin önüne geçmek mümkün.