Nadir hastalığı olanların yüzde 5’i tedavi görüyor
"Nadir" olarak anılmalarına aldanmayın. Nadir hastalıklar dünyada 350 milyon, Türkiye'de 5-6 milyon civarında kişiyi etkiliyor. Üstelik bu hastaların yarısı çocuk. Hastaların sadece yüzde 5'ine tedavi sunulabilmesi önümüzdeki yıllarda bu konuda alınması gereken çok yol olduğunu gösterirken yeni gelişmeler umut veriyor
28 Şubat “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”. Her yıl bugün, bu hastalıklara yönelik farkındalık artırma amaçlı çok sayıda etkinlik düzenleniyor. Bunun en önemli nedenlerinden birisi de konuyla ilgili bilinç düzeyinin çok uzağında olmamız. Nadir hastalıklar genel nüfusa kıyasla daha az sayıda insanda görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Gazete Habertürk'ten Ceyda Erenoğlu'nun haberine göre; Avrupa verilerine göre 2 binde 1’den daha az görülen ve hayati riski bulunan hastalıklar nadir hastalık grubuna giriyor.
Hastaların yüzde 50’sini çocuk hastaların oluşturduğu nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik geçişli oluyor ve anne babadan geçiyor. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Onkoloji Enstitüsü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Dünya üzerinde 7 bin kadar farklı nadir hastalık bulunuyor. Günümüzde bunların yalnızca yüzde 5 kadarına bilimsel olarak onaylanmış bir tedavi olanağı sağlanıyor. Bunlar çoğunlukla mono genetik hastalıklar (yani sadece bir genin mutasyonu/bozukluğu söz konusu olan hastalıklar) oluyor. Genom teknolojisi sayesinde bu hastalıklar moleküler düzeyde anlaşılabilir duruma gelmiştir” diyor.
350 MİLYON KİŞİYİ ETKİLİYOR
Nadir hastalıklar Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, tüm dünyada 350 milyon insanı etkiliyor. Türkiye’de nadir hastalığı olduğu düşünülen kişi sayısının 5-6 milyon civarında olduğu belirtiliyor.
TÜRKİYE’DE EN SIK GÖRÜLEN TÜRLER
Ülkemizde en sık görülen ve sosyal desteğe en çok ihtiyaç duyulan nadir hastalıklar aşağıdaki gibi sıralanıyor:
* Fenilketonüri, organik asidemiler
* Üre döngüsü, enzim bozuklukları, diğer aminoasit metabolizması hastalıkları
* Ataksi telenjiektazi ve ağır kombine immün yetmezlik
* Hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları
* Mukopolisakkaridoz
* Çocukluk çağı kanserleri
DESTEK TEDAVİLERİ ÇOK DEĞERLİ
Tedavi iki başlıkta toplanıyor. Hastalığın düzelmesini sağlamaya yönelik radi
kal tedavi çok az sayıda hastalık için söz konusu oluyor. Bunun yüzde 5-7 oranında olduğu belirtiliyor. Önümüzdeki 10 yıllık süreçte bu hastalıkların yaklaşık yüzde 10-20’sine daha tedavi olanağı sağlanabileceği öngörülüyor. Diğer önemli başlığın ise destek tedaviler olduğu belirtiliyor. Gelişmiş ülkelerde nadir hastalığı bulunan hemen tüm olguların destek tedavisi alabildikleri belirtiliyor. Bunun içinde hastaların bakımı, beslenmesi, fizyoterapisi, rehabilitasyonu, hastalara ve ailelerine verilen psiko-sosyal destekler bulunuyor. Bu olanağın diğer birçok ülkede çok daha sınırlı olduğu belirtiliyor. Türkiye’de özellikle ailelerin maddi olarak desteklenmesi, sağlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması, yerel yönetimler tarafından evde bakım olanağı sunulması da önemli destekler arasında yer alıyor.
HASTALIĞI OLANLAR KİME GİTMELİ?
Nadir hastalıklara tanı koymak çoğunlukla çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları tarafından gerçekleştiriliyor. Hastalığın hafif tipleri ileri yaşlara kadar yaşayabiliyor. Bu hastalarda ayırıcı tanı için ileri test ve teknikleri genellikle iç hastalıkları uzmanları yapıyor. Bundan sonrası ise hematoloji-onkoloji, immünoloji, endokrin, metabolizma, romatoloji, nöroloji, nefroloji ve genetik bilim dallarında ilave uzmanlık eğitimi almış hekimlerin alanına giriyor. Bahsi geçen uzmanlar, daha detaylı incelemeler yaparak asıl tanıyı koyuyor, tedavileri planlıyor, düzenli takip yapıyor, ailenin ve hastanın eğitimini, destek elemanların yetişmesini, yeni ilaçların ve tedavi metotlarının geliştirilmesini gerçekleştiriyorlar.
ÜÇ ALANDA SEVİNDİREN GELİŞME
1. Gen nakli veya gen düzeltme tedavileri, tekrarlayan çocukluk çağı lösemilerinde, kas hastalıklarında, hemofili A ve B hastalarında ya ruhsat almış ya da ruhsat almayı bekleyecek düzeye kadar ilerleme gösteren yaklaşımlar umut veriyor.
2. Pek çok karmaşık molekül laboratuvar ortamında üretilebiliyor ve yaygın kullanılır hale geliyor. Bu sayede gerek ağır immün yetmezliğinde gerekse endokrin sorunlar ile romatolojik ve nörolojik hastalıklarda kullanım olanağı sağlanıyor.
3. Özellikle immüno-onkoloji alanında vücudun savunma sisteminin aktif hale geçmesini sağlayan moleküllerin monoklonal antikor yöntemleriyle üretilmiş olması kanserle mücadelede önemli başarılar elde edilmesini sağlıyor.
KARŞILAŞILAN ZORLUKLAR
A-Tanıda karşılaşılan zorluklar
1. Doğum esnasında yapılan yanlış uygulamalar
2. Tanı güçlüğü
3. Referans laboratuvarlarının yetersizliği
4. Testlerin zamanında yapılamaması
B-Tedavi ve takipte karşılaşılan zorluklar
1. Muayene merkezlerinin yetersizliği
2. Zamanında ve yeterlitedavi alamamak
3. Aşılanma eksikleri
4. Ağız ve diş bakımı sorunu
5. Fizyoterapi olanaksızlığı
6. Ortopedik girişimlerde gecikme
7. Uygun ve yakın tedavi merkezini seçememe
8. Çocuk ve erişkin tedavisinin ayrı olmasına bağlı sorunlar
C-Takipte, günlük yaşamda karşılaşılan zorluklar
1. Ev ve mekân düzenlemedeki yanlışlıklar
2. Uzaktan tedaviye gelenlerin ikamet etme sorunu
3. Spor ve egzersiz için tesis yetersizliği
4. Uygun ve indirimli toplutaşımacılık
5. Uygun ve yakın okullarda eğitim
6. İş bulma sorunları
D-Psiko-sosyal rehabilitasyonda karşılaşılan zorluklar
1. Aileyi tedaviye çekmek, eğitmek
2. İlaç ve ürün teminine yardımcı olmak
3. Tedavi merkezlerini tanıtmak ve ulaştırmak
4. Diğer sorunu olan hasta ve aileleriyle ilişki kurmalarını sağlamak
5. Yaşlı, başarılı olan hastalarla konuşmalarını sağlamak
6. Ortak kampların (dinlenme ve eğitim amaçlı) eksikliği
7. Beslenme ve evdeki diğer sorunların çözümüne katkı
