Kistik fibrozis yeni doğan bebeklerde büyüme geriliğine neden oluyor
Prof. Dr. Fazilet Karakoç uyardı
Yeni doğan bebeklerde astım ve zatürre ile karıştırılabilen, hırıltı ve tedaviye yanıt vermeyen öksürük şikayetleri kistik fibrozise işaret edebilir. Ülkemizde her 3 bin bebekten birinde görülen kistik fibrozis; büyüme geriliğinden hayati kayıplara kadar pek çok olumsuz tabloya neden olabilir. Prof. Dr. Fazilet Karakoç, kistik fibrozis ve tedavisi hakkında bilgi verdi.
TARAMA TESTLERİ ÖNEMLİ
Yeterince kilo alamayan çocuklarda kistik fibrozisin araştırılması gerektiğini söyleyen Prof. Dr. Karakoç, özellikle akraba evliliği uyardı: "Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen bir hastalıktır. Yeterince kilo alamayan, diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda araştırılması gereken bir hastalıktır. Özellikle anne baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda kistik fibrozis hastalığı için tarama testlerinin yapılması uygun olacaktır.
Bebekler doğduğunda daha hastaneden çıkmadan bazı doğumsal hastalıkların taranması için topuk kanı alınmaktadır. Bebek için yapılan kistik fibrozis tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişelenilmemelidir; çünkü bu sadece bir tarama testidir ve testin pozitif olması çocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmemektedir. Tarama programı iki aşamalı olarak yapılmaktadır. İlk tarama testinde pozitif sonuç saptanan bebekler ikinci bir kan örneği alınması için tekrar çağrılmaktadır. İkinci kan örneğinin de pozitif çıkması durumunda da bu kez kistik fibrozis hastalığı açısından farklı bazı testlerin yapılması gerekmektedir."
Prof. Dr. Karakoç, kistik fibrozisli hastalardaki en önemli bulguların solunum sistemi ile ilgili olduğunu vurguladı. Hastaların yenidoğan döneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım benzeri bulgular ile başvurduğunu söyledi.
ASTIM VE ZATÜRRE İLE KARIŞTIRILMASI TANIYI GÜÇLŞTİRİYOR
Belirtilerin astım, zatürre, bronşit gibi hastalıklarla karıştırılabildiğini belirten Prof. Dr. Karakoç, "Başlangıçta öksürük, balgam, hırıltı, tekrarlayan zatürre, büyüme gelişme geriliği gibi aslında çocukluk çağında sık rastlanan bazı bulgular ile ortaya çıkabilmektedir. Bu belirtiler aynı zamanda astım, zatürre, bronşit gibi hastalıklarla karıştırılabildiğinden dünyanın en gelişmiş ülkelerinde bile kistik fibrozisli hastalara ilk önce astım, bronşit, zatürre gibi tanılar konulabilmektedir. Bu durum da gerçek tanı ve tedavinin alınmasında gecikmelere yol açmaktadır" dedi.
"BEBEĞİM BÜYÜMÜYOR" DİYORSANIZ...
Kistik fibrozisin bebeklerde büyüme geriliğine neden olduğunu söyleyen Prof. Dr. Karakoç, anneleri şu konularda uyardı: "Kistik fibrozisli hastaların vücudundaki tüm salgı bezlerindeki salgılar koyudur. Bu nedenle tıkaçlar oluşur ve çeşitli şikayetlere yol açar. Hastaların yaklaşık % 85'i aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler. Bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar, büyüme ve gelişme geriliği oluşur. Kistik fibrozisli hastaların %10'unda doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya çıkan bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) ortaya çıkar. Bazı yenidoğan bebeklerde uzamış sarılık da ortaya çıkabilmektedir."
Prof. Dr. Karakoç, hastalığın tanısının ter testi ile yapılabildiğini, ancak bazı durumlarda testin tekrarının ya da detaylı genetik testlerin gerekebileceğini açıkladı: "Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olmaktadır. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir. Terdeki tuz miktarının ölçülmesi ile tanı konulabilmektedir. Eğer tuz miktarı normal değerin üzerinde ise kistik fibrozis tanısı konulur. Bazı durumlarda ter testi düzeyi sınırda çıkabilir. Böyle bir durumda da testin tekrar edilmesi ya da daha detaylı genetik testlerin yapılması gerekebilir."
SOLUNUM FİZYOTERAPİSTİ GEREKEBİLİR
Prof. Dr. Karakoç, ülkemizde bu yıl yenidoğan tarama programına alınan hastalığın tedavisi hakkında ise şu bilgileri paylaştı: "Bu hastalıkta şikayetler en çok solunum sistemi ile ilgili olduğu için solunum tedavileri önemlidir. Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Yapışkan balgamın daha kolay çıkarılması için balgamı daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolu ile kullanılan bazı ilaç tedavileri de yapılabilmektedir.
Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili bir şekilde tedavisi sağlanmalıdır. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da damar yolundan antibiyotikler verilebilir. Kistik fibrozisli hastalar da, her hastalıkta olduğu gibi beslenmesine dikkat etmelidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile büyüme ve gelişme geriliği olan hastaların iyi beslenmesi, enzim ve gerekli vitamin desteklerini alması gerekir.
Kistik fibrozis bu yıl itibari ile dünyanın pek çok gelişmiş ülkesinde olduğu gibi ülkemizde de yenidoğan tarama programına alınmıştır. Bu sayede hayati kayıpların önüne geçilmesi planlanmaktadır. Hastanın yaşam kalitesini, süresini uzatabilecek ilaçların geliştirilmesine ve hastalığın kesin tedavisini sağlayacak "gen tedavisi"ne yönelik çalışmalar devam etmektedir."
