Mardinli bedensel engelli çocuk ender görülen genetik hastalıkla mücadele ediyor

HALİL İBRAHİM SİNCAR/MEHMET SIDDIK KAYA - Diyarbakır'da Dicle Üniversitesi (DÜ) Çocuk Hastanesi yoğun bakım servisinde yaklaşık bir yıldır tedavi gören Mardinli doğuştan bedensel engelli 15 yaşındaki Rojhat Öncü, nadir görülen genetik hastalıkla mücadele ediyor.

Mardin'in Artuklu ilçesine bağlı kırsal Aran Mahallesi'nde yaşayan Orhan (50) ve Abide Öncü çiftinin 2'si kız 6 çocuğundan Rojhat (15), Serhat (18), Mazlum (21) ve Murat Öncü (25) doğuştan engelli olarak dünyaya geldi.

Çocuklardan 15 yaşındaki Rojhat Öncü, yaklaşık 1,5 yıl önce hastalandı. Birçok yere başvurulmasına rağmen Rojhat'a tanı konulamadı. Uygulanan tedavilerden sonuç alınmayınca Rojhat'ın durumu ağırlaştı.

Diyarbakır DÜ Çocuk Hastanesi'ne sevk edilen ve yaklaşık bir yıldır yoğun bakım servisinde yaşam mücadelesi veren Rojhat'a yapılan tetkiklerde dünyada ender görülen "mitokondriyal kompleks 5 eksikliği nükleer tip 6" tanısı konuldu.

- "Uzun süren zorlu süreç sunucunda hastaya tanı koyabildik"

DÜ Çocuk Hastanesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalında Dr. Öğretim Üyesi Rojan İpek, AA muhabirine, uzun süren çabaların ardından dünyada nadir görülen bir hastalığın tanısını yoğun bakımda yatan Rojhat Öncü'ye koyduklarını söyledi.

Akciğer enfeksiyonu ve kabızlık şikayetiyle hastaneye getirilen Öncü'nün yaklaşık bir yıldır hastanede yoğun bakımda tedavi gördüğünü anlatan İpek, bu süreçte hastanın bazı tetkiklerini kendi üniversite hastanesinde ve son çıkan genetik sonucunu ise Batman Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde yaptıklarını, uzun süren çabanın ardından hastaya tanıyı 11 ay sonra koyduklarını bildirdi.

İpek, şöyle konuştu:

"Takiplerde hastanın ani kötüleşmesi nedeniyle tetkikleri planlandı. Uzun ve zorlu süreç sunucunda hastaya tanı koyabildik. Bu süreç hiç kolay olmadı. Hastanın klinik semptomlarının ve çekilen görüntülemelerdeki tutulum yerlerine bağlı olarak ön tanılarımızı geniş tuttuk. Hastamızın tanı alması bizi mutlu etti."

- "Kardeşlerle beraber dünyada toplam 8 olgu olacak"

Hastanın daha önce başka hastanelerde tedavi gördüğünü anlatan İpek, bu tedavilerle herhangi bir sonuç alınmadığından hastanın birçok merkeze başvurduğunu anımsattı.

Bu hastalıkta enfeksiyon ya da metabolik stresin her bir atakta hastalığın seyrini kötüye götürebileceğini dile getiren İpek, konuşmasını şöyle sürdürdü:

"Klinik tanı sürecinde aileyle konuştuğumuzda 3 erkek çocuklarının daha olduğunu, onların da Rojhat'ın fizik muayene bulgularına benzer olduğunu söylemeleri üzerine kardeşleri de polikliniğimize çağırdık. Rojhat ile aynı genetik sonuçlarının konulmasıyla tanılarını koyduk. Hastamızın tanısı mitokondriyal kompleks 5 (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 6'dır. Nadir görülen hastalıklardan biri olması nedeniyle tanısını koymak oldukça zordu. Bir sürü hastalıkla karıştırılabilecek bir hastalık. Diğer hastalıkların kesinlikle ekarte edilmesi gerekiyordu. Tanı genetik tetkikler ile konuldu. Nadir görülen bir hastalık, dünyada 5. olgu, 4'üncü aile. Kardeşlerle beraber dünyada toplam 8 olgu olacak. Bu hastaları literatüre sunacağız."

Bu hastalıkta tedavinin çok sıkıntılı olduğunu, dünyada uygulanan tedaviyi Rojhat'a da uyguladıklarını bildiren İpek, literatürde bildirilen vakaların ölümle sonuçlandığını anlattı.

İpek, "Rojhat yaşıyor ama ne kadar yaşayacağı da belli değil. Literatürdeki diğer hastalara bakarak klinik seyrinin iyi olmayacağını düşünüyoruz." dedi.

Rojhat'ın yürüyemediğini, solunum cihazına bağlı olarak yaşadığını bildiren İpek, şunları söyledi:

"Anne hiçbir zaman buradan ayrılmadı. Annenin Rojhat ile olan bağından etkilendim. Bende müthiş bir psikolojik baskı yaptı. Bu tanıyı koyabilmek için çok fazla özveride bulunduk. Her ne kadar tedavisi tam olarak mümkün olmayan bir hastalık olsa da tanı almış olması çok önemli. Literatürde sunulan diğer olgular Aşkenazi Yahudilerinde görülmüş. Bunlardan 2'si kardeş, diğer 2'si de farklı ailelerden. Toplam 3 ailede mevcuttu. Bu hastalıkların bilinebilmesi ve tanınabilmesi için bu hastalıkları bildirmek gerekir."

- "Tedavisi devam ediyor, çaresizce bekliyoruz"

Anne Abide Öncü de yoğun bakımdaki oğlu için her gün Mardin'den geldiğini söyledi.

Anne Öncü, "Oğlumla bu acıyı ben de çekiyorum. Çocuğumun hastalığı belli oldu. Allah doktorlardan razı olsun, çok çaba gösterdiler. Oğlumun çaresi, tedavisi yok diyorlar. Her gün Mardin'den buraya geliyorum. Yoğun bakım kapısında akşama kadar duruyorum. Tedavisi devam ediyor, çaresizce bekliyoruz." diye konuştu.

Baba Orhan Öncü ise hastanede yatan oğlunun ilaçlarının çok pahalı olduğunu ve yurt dışından temin edildiği için almakta zorluk çektiğini, ilaçların temini için yetkililerden yardım beklediğini söyledi.

Öncü, "Oğlumun durumu maalesef iyi değil. Doktorlar Rojhat'ın hastalığının genetik olduğunu söylediler. Bu hastalık Türkiye'de yokmuş." dedi.