Dünyanın en yaygın genetik sendromları arasında yer alan Down sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47'dir. Dünyada ortalama her 800 doğumdan birinde görülen Down sendromu pek çok kişi tarafından merak ediliyor. İşte Down sendromu ile ilgili bilinmesi gerekenler... 

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden biridir. Down sendromunun görülme sıklığı anne yaşıyla paralel olarak artmaktadır. Sıradan bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken; bir kromozom anomalisi olan Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21'inci kromozom olması nedeniyle 47'dir.

DOWN SENDROMU NASIL OLUŞUR?

Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21'incisinin 2 yerine 3 adet olması Down sendromuna neden oluyor. Bu ekstra 21'inci kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.

DOWN SENDROMUNDA ERKEN TANI

Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus, Down sendromuysa ekstra 21. kromozom saptanıyor.

35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.

DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?

Down sendromunun tedavisi yoktur ancak sebep olduğu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken tanı ve tedavisi ile bu kişiler daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor.

DOWN SENDROMUNDA GÖRÜLME SIKLIĞI

Hamilelik sırasında yaşı 35 in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.