Nadir hastalığı olanların yüzde 40'ı yanlış tanı alıyor

Günümüzde çok az sayıda nadir hastalığın nedeni kesin olarak biliniyor. Bu nedenle nadir hastalıklar ortalama 7.3 doktor ziyaretinden sonra teşhis edilebiliyor. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Bilimsel Danışma Komisyonu Üyesi Prof. Dr. Bülent Zülfikar, başka çarpıcı bilgiler de paylaşıyor. Örneğin nadir hastalığı olanların yüzde 40’ı en az 1 kez yanlış teşhis sorunu yaşıyor. HT Magazin'den Ceyda Erenoğlu'nun "Nadir Hastalıklar" yazı dizisinin ikinci bölümüne göre; nadir hastalıklarda belirtilerin başlaması ile doğru tanı konması arasındaysa ortalama 4.8 yıl bulunuyor.

SON 10 YILDA FARK YARATAN YENİ TEDAVİLER

Son 10 yılda biyoloji, genetik ve ilaç endüstrisindeki gelişmelerle nadir hastalıklar alanında yeni tedaviler geliştirildiği belirtiliyor. Genom teknolojisi sayesinde bu hastalıkların yapıları moleküler düzeyde anlaşılabilir duruma geliyor. Önümüzdeki 10 yıllık süreçte nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 10-20’sine daha tedavi olanağı sağlanacağı öngörülüyor. Dünya üzerinde 7 bin farklı çeşidi olan nadir hastalıkların sadece yüzde 5 kadarının bilimsel onaylı tedavisinin olması sorunun büyüklüğüne dikkat çekiyor.

HEMOFİLİ TEDAVİSİNDE YÜZ GÜLDÜREN GELİŞMELER

Gaucher hastalığında enzim replasman tedavisi hemofili tedavisinin temel hedefi eksik olan faktörün yerine konması veya bu rolü üstlenebilecek moleküllerin sağlanması olarak görülüyor. Yeni ve güvenli ilaçlar sayesinde sakatlığa hatta ölüme yol açabilen kanamaların önlenebilmesi mümkün hale geliyor. Kullanılan faktör konsantreleriyle hastaların yaşam kaliteleri ve ortalama yaşam beklentileri artış gösteriyor. Yaşam kalitesinin artmasıyla hastalar, hastaneye bağımlı kalmadan, gerektiğinde kendi ilaçlarını kendileri uygulayarak, sağlıklı yaşıtlarıyla aynı ortamlarda bulunup eğitimlerine devam edip işlerini aksatmadan sürdürebiliyor.

GAUCHER HASTALIĞINDA ENZİM REPLASMAN TEDAVİSİ

Gaucher hastalığının temel tedavisinin enzim replasmanı olduğu belirtiliyor. Tedavi, eksik olan enzimin dışarıdan vücuda verilmesi esasına dayanıyor. 1991’de tedaviye giren ERT, altın standart haline geliyor. SRT ise yan etkilerinin yüksek olması nedeniyle seçeneklere tedavinin ilerleyen aşamalarında ekleniyor. Hasta çocuklar klinik iyileşmelerini koruyabilmek için süresiz olarak enzim replasman tedavisine devam ediyor.

HASTANIN GENETİK YAPISINA UYGUN, HASSAS İLAÇLAR

Prof. Dr. Bülent Zülfikar “Günümüzde, 10 yıl önce hayal bile edilemeyen alanlarda önemli başarılar elde ediyoruz” diyor ve örnekler veriyor:

* Tedavilerin hastanın genetik yapısına göre uyarlandığı hassas ilaçlar.

* Tedavinin kanserle mücadelede vücudun kendi savunma mekanizmalarını harekete geçirdiği immüno-onkoloji.

* Hatalı genlerin ‘düzeltildiği’ veya değiştirildiği gen tedavileri.

* Canlı hücrelerden elde edilen son derece karmaşık moleküller olan, hastaların pek çok ciddi ve kronik hastalıkta kullanılan biyolojik ürünlere erişimini artıran biyobenzerler.

NADİR HASTALIKLARI KİM TEDAVİ EDER?

Nadir hastalıkların varlığından, başta çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ile iç hastalıkları uzmanları şüpheleniyor. Tanı için ileri test ve tetkiklere gidiliyor. Daha detaylı incelemeler için hastalar, her 2 uzmanlık alanına bağlı üst uzmanlıkları olan hematoloji-onkoloji, immünoloji, endokrin, metabolizma, romatoloji, nöroloji, nefroloji ile genetik bilim dallarına yönlendiriliyor.

DÜNYAYI ŞAŞIRTAN BİR BAŞARI HİKAYESİ

Hemofili hastası olan Alex Dowsett, 1988 doğumlu bir bisiklet yarışçısı. Pek çok başarıya ve şampiyonluğa imza atan Alex, hemofili hastalığının kendisini durdurmasına izin vermemiş. 48 saatte 1, faktör 8 iğnesi olması gereken Dowsett, Union Cycliste uluslararası bisiklet turnuvasının yarışma öncesinde enjeksiyon yasağı kuralı için de bir istisna teşkil etmiş. Kendisi halen hemofili farkındalığını artırmayı hedefleyen ‘Little Bleeders’ derneğini yönetiyor.