Balık Kokusu Sendromu yalnızlaştırıyor
Halk arasında "Balık Kokusu Sendromu" olarak bilinen ve genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olan Trimetilaminüri (TMAU), tanı ve yönetim açısından büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Zeynep Ocak, "Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanıyor, eğitim ve iş hayatında ciddi zorluklar yaşıyorlar. Oysa bu durum genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden tanı alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem psikolojik hem de yönetsel destek açısından çok değerlidir" dedi
ABONE OL
Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olan bu rahatsızlıkta farkındalık, hem tanı hem de yönetim açısından büyük önem taşıyor.
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri'nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti. "Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit'e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar, TMA birikir ve ter, idrar ve nefesten dışarı salınır. Sonuç, kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusudur" dedi.
"Hastalık, çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterir" diyen Prof. Dr. Ocak, FMO3 geninin karaciğerde trimetilamini dönüştürmekle görevli enzimi kodladığını ifade etti. Genetik geçişli olduğu için, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin mutlaka yapılması gerektiğini vurguladı.