"Balon çocuk" hastalığının en önemli nedeni akraba evliliği

Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi, Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Öğretim Üyesi Doç. Dr. Betül Karaatmaca, primer immün yetmezliğin ağırlıklı olarak bebekler ve çocuklarda görülen nadir hastalıklar arasında yer aldığını söyledi.

Hastalığın bazen çocuklarda ilerleyen yaşlarda veya yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabildiğini anlatan Karaatmaca, "Medyada da bilinen ismiyle 'balon çocuk' hastalığı (ağır kombine immün yetmezlik), primer immün yetmezliğin en ağır formu olan, ilk 1 yaşta bulgu veren ağır kombine immün yetmezliktir. Hastalıkta özellikle 1 yaş altında tekrarlayan ağır, fırsatçı enfeksiyonlar, büyüme, gelişme gerilikleri ile karşılaşıyoruz" ifadesini kullandı.

Doç. Dr. Karaatmaca, kalıtsal bağışıklık sistemi yetersizliğine neden olan en önemli risklere ilişkin, "Akraba evliliği ya da ailede immün yetmezlik nedeniyle kaybedilen bebek, çocuk ölümü olması bize bu hastalığı düşündüren, uyaran en önemli bulgular" bilgisini paylaştı.

Rahatsızlığın geçmişte ABD'de ağır kombine immün yetmezlik yaşayan, doğumunun 2'nci dakikasında özel steril ortama alınıp büyütülen bir bebeğin durumundan hareketle "balon çocuk" hastalığı olarak anıldığını dile getiren Karaatmaca, sözlerini şöyle sürdürdü: "Bu rahatsızlıkla doğan bir bebek, başlangıçta sağlıklı görünümde olabiliyor. Anneden geçen bazı antikorlar bebeği bir miktar koruyor ancak takip eden aylarda bebeğin bağışıklık hücreleri azalıyor ve enfeksiyonlara karşı savunmasız hale geliyor. En ufak bir durumdan hızlıca enfeksiyon kapabiliyor, ağızda geçmeyen pamukçuklar olabiliyor. Bu bebekler iyi beslenemediği, sık enfeksiyon geçirdiği, kronik ishal durumları yaşadığı için büyüme ve gelişme geriliği ortaya çıkıyor."