Gen tedavisi tüm SMA hastaları için "mucize değil"
Prof. Dr. Kurt, "dünyanın en pahalı ilacı" olarak tanımlanan gen tedavisinin, SMA hastalığının en erken döneminde etkili olabildiğini belirterek, "Ne yazık ki tüm hastalar için 'mucize' bir tedavi değil" dedi
ABONE OL
Kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'de (SMA) gen tedavisini geliştiren Dr. Jerry Mendell ile ABD'deki Nationwide Çocuk Hastanesi'nde bir yıl boyunca ortak çalışmalar yürüten ve yakın zamanda Türkiye'ye dönen Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Can Ebru Kurt, "dünyanın en pahalı ilacı" olarak da bilinen bu tedavi ve hastalığa ilişkin bilgileri paylaştı.
Nationwide Çocuk Hastanesinde gen tedavisi alan ve 7 yıllık takip süreçleri bulunan SMA hastalarını gözlemlediğini dile getiren Kurt, SMA'nın, anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğunu anımsattı.
Prof. Dr. Kurt, hastalıkta en yaygın Tip-1 SMA'nın görüldüğünü, belirtilerin doğumdan sonra ilk 6 ay içinde ortaya çıktığını ve bu hastaların yürüyememe, solunum ve beslenme desteği gibi ciddi sıkıntılarla karşı karşıya kaldığını aktardı.
Türkiye'de ve dünyanın birçok yerinde SMA hastalığıyla mücadele eden ailelerin gen tedavisiyle ilgili ciddi bir umut ve beklenti içine girebildiğine dikkati çeken Kurt, "Bu yöntem esasında 'geni yerine koyma' tedavisi. İnsanda hastalık yapmayan bir virüs olan 'AAV' virüsünün içine eksik olan gen yerleştirilip çok sayıda üretiliyor ve bu tek seferde damar yoluyla hastaya veriliyor." diye konuştu.