Kuzen evlilikleri hastalıklara davetiye çıkarıyor

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, "Amacımız ve tüm çabamız, genetik hastalıkla doğan çocukların sayısını azaltmaktır. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Her insan ortalama 2 ya da 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD’nin de yer aldığı birçok hastalığa davetiye çıkartıyor. Burada devreye gebelik öncesi çiftler arası ortak taşıyıcılık tespit testleri giriyor” diye konuştu.

Nadir hastalıkların tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, “Dünyada 350-400 milyon, ülkemizde de en az 6-7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Nadir hastalıklar günü her yıl şubat ayının son günü olarak belirlenmiştir. Bu nedenle biz de bu hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için hastanemizde bir toplantı yaptık. Son günlerde gen tedavisi ile gündeme gelen nadir hastalıklar içerisinde yer alan, Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığında, çocuklarda yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme, çabuk yorulma, sık düşme, paytak yürüme, merdiven çıkmada ve oturduğu yerden kalkmada zorlanma, öğrenme güçlükleri görülebilir. Yürüme gecikmesi ve yürüme bozukluğu nedeniyle hastalar doğuştan kalça çıkığı tanısı ile takip edilebilir ve asıl hastalığın tanısının konulması gecikebilir” dedi.