HABERTURK.COM

Batten hastalığı, NCL olarak da bilinen sinir sisteminin nadir, ölümcül, kalıtsal bozuklukların adıdır. Başlangıç yaşına, elektron mikroskobik bulgularına ve gen lokusuna göre konjenital, infantil, geç infantil, juvenil ve erişkin form olmak üzere beş farklı şekilde sınıflandırılır. Batten hastalığı / NCL’lerin çoğu tipleri genellikle çocukluk döneminde başlar. Hastalığı olan çocuklar genellikle sağlıklı görünürler ve semptom göstermeye başlamadan önce normal olarak gelişirler. Hastalık ilerledikçe, kötüleşen nöbetler ve giderek artan dil, konuşma, zihinsel yetenekler ve motor becerileri zarar görebilirler. 

NCL HASTALIĞI NEDEN OLUR?

NCL, ebeveynlerden kalıtım yoluyla aktarılan genetik bir rahatsızlıktır. Otozomal resesif olarak aktarılan hastalığın çocukta ortaya çıkabilmesi için hatalı genin her iki ebeveynden de alınması gerekir. NCL'nin sadece bir yetişkin alt tipi otozomal dominant olarak aktarılır ve bu durumda tek ebeveynden alınan bozuk gen hastalığın görülmesi için yeterlidir.

NCL hastalığında, lizozom adı verilen hücre organellerinin işlevi bozulmuştur. Lizozomlar, hücrenin "geri dönüşüm kutusu" gibi çalışır ve atıkları, proteinleri ve lipit adı verilen yağ bileşiklerini parçalamakla görevlidir. NCL hastalığında mutasyona uğrayan genler, lizozomların fonksiyonunu yerine getirmesi için gerekli olan proteinleri üretemezler. Bu proteinler beyin hücreleri (nöronlar) ve diğer hücrelerin verimli çalışması için gereklidir. İşlevsel proteinlerdeki bu eksiklik, lizozomlarda anormal materyal birikimiyle sonuçlanır. Lipidlerin lizozomlarda parçalanması sonucu açığa çıkan lipofuscin isimli kalıntı, hücrelerde anormal bir şekilde birikerek hasara yol açar.

NCL HASTALIĞI TİPLERİ NELERDİR?

NCL, geleneksel olarak hastalığın başlangıç ​​yaşına ve belirtilerin şekline göre sınıflandırılır. Uzmanlar son dönemlerde altta yatan genetik nedene göre de sınıflandırma yapmaya başlamışlardır. Bugüne kadar NCL ile ilişkili 14 farklı gen mutasyonu tespit edilmiştir. Çoğu form otozomal resesif şekilde kalıtılır; ancak sadece yetişkin başlangıçlı bir ​​formda otozomal dominant kalıtım bildirilmiştir (nöronal seroid lipofusinozis 4B).

NCL hastalığı, başlangıç yaşına göre şu şekilde sınıflandırılır:

KONJENİTAL NCL

Etkilenen bebeklerde doğuştan mikrosefali, solunum sıkıntısı ve status epileptikus bulunur. Mikrosefali, bebeğin kafasının normale göre belirgin şekilde küçük olması durumudur. Status epileptikus 30 dakikadan uzun süren ciddi epilepsi nöbetleridir. Konjenital NCL ile doğan bebekler genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında hayatını kaybeder.

İNFANTİL NCL

İnfantil NCL hastalığı olan çocuklar ilk yıl boyunca normal bir motor gelişim gösterirler. Ancak 6 aylıktan sonra baş büyümesinde yavaşlaması ve kaslarda gevşeklik saptanabilir. Belirtiler 1 yaşından sonra belirginleşir ve hızlı bir ilerleme gösterir. Amaçsız tekrarlayıcı karakteristik el hareketleri nedeniyle Rett sendromu ile karıştırılabilir. Epilepsi nöbetleri, miyoklonik sıçramalar, otistik belirtiler ve göz teması kaybı vardır. Ayakta durma, yürüme ve konuşma gibi gelişim becerileri yavaş yavaş geriler. Bu hastalar sıklıkla 2 yaşına kadar nöbet geçirir ve sonunda görme yeteneğini tamamen yitirir. Genellikle 2-3 yaşına kadar tüm motor yeteneklerini ve sosyal becerilerini kaybederler ve çoğu 5 yaşına gelmeden ölür.

GEÇ İNFANTİL NCL

Tipik olarak 2 ila 4 yaşları arasında ilaçlara cevap vermeyen epilepsi nöbetleri ile başlar. Erken işaretler, kas koordinasyon kaybı ve ilerleyici zihinsel bozulmadır. Gelişimsel gecikme 2 yaş civarında başlar ve çocuklar yavaş yavaş yürüme ve konuşma yeteneğini kaybederler. 4-5 yaşlarına geldiklerinde istemsiz myoklonik kasılmalar başlar. Bu hastalar sıklıkla 8 ila 13 yaşlarında hayatını kaybeder.

JUVENİL NCL

Juvenil tipte NCL, Batten hastalığı olarak da isimlendirilir. Önde gelen belirtisi 4-7 yaşları arasında fark edilen ve genellikle birkaç yıl içinde körlüğe neden olan görme kaybıdır. Okul yıllarının başlarında kademeli psikomotor bozulma belirginleşir. İlk epileptik nöbet, ortalama olarak 10 yaşında görülür. Daha sonraki dönemlerde denge ve yürümede problemler, kaslarda sertlik, kamburluk, konuşma sorunları, zihinsel gerilik ve titreme gibi belirtiler ortaya çıkar. Agresif davranışlar, dikkat sorunları, uyku problemleri ve depresyon görülebilen diğer belirtilerdir. Hastalar, yaşları ilerledikçe bakıcılarına giderek daha fazla bağımlı hale gelir ve çoğu 15 ile 30 yaşları arasında hayatını kaybeder.

ERİŞKİN TİP NCL

Erişkin form NCL oldukça nadir görülür ve belirtileri genellikle 40 yaşından önce başlar. Diğer formlara göre daha hafiftir ve daha yavaş ilerlerler. Hastalığın bu şeklinde görme kaybı hafiftir ve körlüğe neden olmaz.

NCL HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

Neredeyse tüm NCL formlarında hastalar başlangıçta sağlıklıdır ve normal bir gelişim profiline sahiptir. Başlıca uyarı işareti demans, görme kaybı, epilepsi nöbetleri ve motor bozulma belirtilerinden iki veya daha fazlasının ortaya çıkmasıdır. NCL'de görülen önemli belirtilerden bazıları;

Anormal derecede artmış kas tonusu veya spazmı
Körlük ya da görme problemleri
Demans
Kas koordinasyonu eksikliği
İlerleyici zihinsel ve bilişsel bozukluk
İlerleyici hareket bozukluğu
Amaçsız tekrarlayıcı el hareketleri
Konuşma kaybı
Solunum sıkıntısı
Epileptik nöbetler
Mikrosefali: Kafanın normalden çok küçük olması
Yürüme sorunları
Kamburluk gibi duruş bozuklukları

NCL hastalığı olan çocuklar sonunda tekerlekli sandalyeye bağımlı ve yatalak hale gelirler. Tüm bilişsel işlevlerini, görme fonksiyonlarını ve iletişim yeteneklerini kaybederler. Hastalığın tüm tiplerine sahip çocuklarda yaşam süreleri oldukça kısalmıştır. Genel olarak erken ölüm riskindeki artış, hastalığın formuna ve başlangıç yaşına bağlıdır.

NCL HASTALIĞI TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

NCL bozukluklarının kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi hastalığın tipine ve derecesine bağlıdır. Tedavide hedef belirtileri kontrol altına almaktır. Hastalıkta görülen sinirlilik, anksiyete ve uyku bozukluklarını kontrol etmek için kas gevşetici ve antidepresan ilaçlar reçete edilebilir. Epilepsi nöbetlerini durdurmak için de antiepileptik ilaçlar kullanılır. Fizik tedavi ve uğraş terapisi belirtileri hafifletmede yardımcı olabilir. Uzmanlar hastalığın tedavisine yönelik araştırmalara devam etmektedir. Hastalığa yönelik enzim replasmanı, kemik iliği veya kök hücre nakli gibi tedaviler henüz deneme aşamasındadır.