Gebelikte düşüklerle ilgili yeni bulgu...
Düşüğe yol açan gen mutasyonu saptandı...
Ahi Evran Üniversitesi (AEÜ) Sağlık Yüksekokulu'nda, üç veya daha fazla düşüğü bulunan anne adaylarına yönelik araştırmada, daha önce raporlanmamış gen mutasyonu tespit edildi.
3 YILDA 30 VAKA
AEÜ Sağlık Yüksekokulu Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Akın Tekcan tarafından yaklaşık 3 yılda tamamlanan araştırmada, düşüğün nedeni olabilecek bir gen mutasyonu belirlendi. Tekcan, yaptığı açıklamada, 2012'de 19 Mayıs Üniversitesinde başladığı "Düşüklerde Subtelomerik Kopya Sayısı Varyasyonların Etkisi" isimli araştırmasına, geçen yıl atandığı Ahi Evran Üniversitesi'nde devam ettiğini söyledi.
Yaklaşık 3 yıl süren araştırmada 30'a yakın ailede tekrarlayan düşüklerle ilgili genetik araştırmalar yaptığını belirten Tekcan, çiftlerin sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak incelendiğini ifade etti.
Tekcan, çalışma sonucunda 2 bireyde düşüklere neden olan ve daha önce raporlanmamış gen mutasyonuna rastladıklarını bildirdi.
BİLİM LİTERATÜRÜNE GİRDİ!
Bu bireylerin "Gas8" geninde bozulma görüldüğünü anlatan Tekcan, önceden teşhisle embriyolardaki bozulmuş bu genlerin ayıklanabilmesi durumunda, düşük risklerinin azaltılabileceğini kaydetti.
Araştırmanın, uluslararası "Gynecological Endocrinology" dergisinin ağustos sayısında yayımlanarak bilim literatürüne girdiğini vurgulayan Tekcan, şöyle konuştu:
"Amacımız, tekrarlayan düşükleri olan ailelerin genetik nedenlerini ortaya çıkarmaktı. Üç veya daha fazla düşüğü bulunan bireyler üzerinde yaptığımız araştırma sonucunda, düşüğün genetik nedeni olabilecek ve literatürde ilk kez rapor edilmiş bir gen mutasyonunu belirledik. Bu klinik teşhis, hastaların düşük yapma durumunu engellemeyi ve onlara düşük olgusunu yaşatmamayı amaçlayan bir çalışma sonucu olarak ortaya çıktı. Çalışmamızın sonunda, tekrarlayan düşüğü bulunan hastaların, erken dönemde teşhis konularak tedavilerinin yapılmasıyla sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün olacaktır."
GENETİK ANOMALİLER DÜŞÜKLERE NEDEN OLUYOR
Tekrarlayan düşüğün, gebelik isteyenlerin yaklaşık yüzde 5'inin karşılaştığı önemli bir sağlık problemi olduğunu dile getiren Tekcan, genetik anomalilerin, tekrarlayan düşüklere yol açan önemli etkenler arasında yer aldığına işaret etti.
