Türkiye'de her 25 kişiden biri fenilketonüri taşıyıcısı

Bakanlıktan yapılan açıklamaya göre Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor.

Yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor ve Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğu ifade ediliyor.

Türkiye'de ilk olarak 1987'de başlatılan fenilketonürine ilişkin taramalar, 2006'da oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde sürdürülüyor.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ücretsiz sunulan, hızlı ve kolay tarama testi sayesinde bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor.

Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının olduğu kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı, bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda konuluyor. Tarama testi sonucu, aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor. Hastalık şüphesi veya tekrar numune alınması gereken durumlarda sağlık personelince aileye en kısa sürede ulaşılarak bilgi veriliyor.