DMD nedir? Belirtileri nelerdir? Tedavisi var mı?
Sadece erkek çocuklarında görülen ve kas hastalıkları içerisinde en sık görülen hastalık olan DMD hastalığı, 20'li yaşlardan itibaren hayatı tehlikeye sokuyor. Peki Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Duchenne Musküler Distrofi (DMD)'nin tedavisi mümkün mü?
Halk dilinde kas erimesi olarak bilinenDuchenne Musküler Distrofi (DMD) en tehlikeli ve nadir görülen hastalıklardan biri. PekiDuchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Tedavisi mümkün mü? sorularına haberimizde yanıt bulabilirsiniz.
DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD) HASTALIĞI NEDİR?
DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez.Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar.Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder.
Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mütasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur. Distrofin geni, X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır. Dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak(50 milyonda bir)kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.
Kas güçsüzlüğü semptomu genellikle erkeklerde dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Tipik olarak kas kaybı ilk önce üst bacaklarda ve pelviste, ardından üst kollarda görülür. DMD sorunu olan çocuklar da skolyoz da yaygındır. Bazıları zihinsel engelli olabilir.
DUCHENNEMUSKÜLERDİSTROFİ(DMD) HASTALIĞI BELİRTİLERİ
Erkek çocuğunun yaşamının ilk 2-3 yılında, DMD’ye ilişkin herhangi belirgin bir işaret veya belirti yoktur.Fiziksel belirtilerin başlangıcının tanınması, zor olabilir. Anne-baba önce, çocuklarının baldırlarının genişlemiş olduğunu (Bu yüzdenDMD hastalığına, 'pseudohipertrofi' yani kasları çok gelişmiş gibi görünen de deniyor.) fark edebilirler ve bu DMD’nin olası bir işaretidir.Ayrıca 3 ile 5 yaş arasındaki erkek çocuklar, daha sakar olabilirler. Çoğu kez dengelerini kaybederler ve bu, onların düzenli hareket etmeleri sırasında sık sık düşmelerine neden olur. Basamakları tırmanmak, koşmak ve yerden kalkmakta zorlanabilirler.
DMD hastalığı, erkek çocuğu okula gitme yaşına gelindiğinde, aşil tendonlarında kontraktürlere (elastikliğin kaybı) yol açar ve bu da onları, parmak uçlarında yürümeye zorlar. DMD’den muzdarip olan genç erkekler, dengelerini ve yerçekim merkezlerini sağlamak için göbek bölgelerini dışarıya doğru atıp, omuzlarını geriye iterler. Bu durum Lordosis olarak adlandırılır. Ayrıca DMD hastalığından muzdarip olan erkek çocuklar çok çabuk yorulurlar. Hızlı yürümek veya basamak çıkmak onlar için oldukça zordur.
DUCHENNEMUSKÜLERDİSTROFİ(DMD)HASTALIĞI'NIN TEDAVİSİ VAR MI?
Maalesef henüz DMD hastalığının kesin bir tedavisi yoktur.Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre (ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirebilmekte ve yaşam kalitelerini daha iyileştirmektedir.
