İskelet sisteminde nadir görülen genetik bir hastalık keşfedildi

Üniversiteden yapılan açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan yaptığı araştırmada, gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucunda iskelet sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.

Araştırmada, genetik hastalığa cinsel organ düzensizliklerinin de eşlik ettiği ortaya çıkarıldı.

Demirhan'ın bilimsel dergiler ve makalelerde de yayınlanan araştırması, tıp literatürüne "Demirhan Sendromu" olarak geçti.

Açıklamada, görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demirhan, "Nadir olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 5 binde bir olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir" ifadesini kullandı.

Demirhan, iskeletin genetik hastalıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti: "Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."