PKU'da etkin tedaviyi almamak beyin hasarına neden oluyor!
Sağlık Bakanlığı verilerine göre yeni doğan her 6 bin 600 bebekten biri Fenilketonüri yani PKU tanısı alıyor. Her yıl yaklaşık 190 bebeğe PKU tanısı konulurken, hastalığa dair farkındalık ise çok büyük bir önem taşıyor. Aksi takdirde PKU hastaları tedaviye ulaşamazlarsa çok ağır nörolojik sorunlarla karşılaşabiliyorlar. Habertürk'ten Demet Demirkır'ın haberi
ABONE OL
Dünya genelinde en fazla Türkiye'de görülen Fenilketonüri ya da PKU, yeni doğan her 6 bin 600 bebekten birinde görülüyor. Her yıl yaklaşık 190 yeni PKU’lu bebek topluma katılırken, hastalığa karşı farkındalık ise çok düşük.
PKU hastalığı yeni doğan bebeğe yapılan topuk kanı testi ile tespit edilebiliyor. Hastalığın farkında olunmaması veya etkin bir tedavinin alınamaması bebeğin gelişiminde gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi ağır tablolara neden olurken, sıkı bir diyet ve etkin bir tedaviyle bu hastalar hayatlarına normal bir şekilde devam edebiliyor.
Anne ve babadan genler yoluyla bebeğe geçen PKU'nun nadir bir hastalık olduğunu belirten Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan, "DNA'sında fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan bölgede hasar olan kişilerde yani bu hastalığı hem anneden hem babadan hasarlı bir şekilde alan kişilerde fenilketonüri ortaya çıkıyor. Bu enzim çalışmadığı için fenilalanin, tirozine dönüşemiyor ve işler hale gelemiyor. En önemlisi de vücutta birikiyor ve atılamıyor. Dolayısıyla vücutta biriken fenilalanin en fazla beyine zarar veriyor. Erkenden tedavi edilmezse kalıcı bir şekilde beyin hasarı ortaya çıkıyor" diye konuştu.