Hallermann-Streiff Sendromu nedir? Nasıl anlaşılır? Tedavisi var mı?
Dünyada en nadir görülen hastalıklardan biri olan Hallermann-Streiff Sendromu, bafl-boyun bölgesindeki multipl konjenital anomaliler ile oluşan bir hastalıktır. Hastalık, ,ilk kez 1948 yılında Hallermann; daha sonra 1950 yılında Streiff tarafından tanımlanmıştır. Peki Hallermann-Streiff Sendromu nedir? Tedavisi var mı? İşte Hallermann-Streiff Sendromu hakkında tüm detaylar...
ABONE OL
Belki de nadir görülen hastalıklar arasında en riskli olanlarından biri olan Hallermann-Streiff Sendromu nedir? Tedavisi mümkün mü? İşte Hallermann-Streiff Sendromu hakkında bilinmesi gerekenler...
HALLERMANN-STREİFF SENDROMU NEDİR?
Hallermann-Streiff Sendromu, özellikle bafl-boyun bölgesini etkileyen, tipik yüz görünümü, katarakt, hipotrikozis ve orantılı kısa boy ile karakterize ve nadir görülen bir sendromdur. Sendrom otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkmakta, bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak göz ardı edilememektedir. Bu sendromda, ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip çocuklar görülüyor.