Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastası

Antalya'da yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine adını veren Ahu Zurnacı, beslenme güçlüğü çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi'ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen zamanlarda yürüyemediği için bebek arabasına mahkum oldu. 2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl önce de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine'nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.

Medine Zurnacı'ya 1 yıl önce genetik vaka teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, küçük kızın anormal beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl önce kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Doktor Kalkan, “Medine, belirgin gelişme geriliği olan bir hastaydı. En belirgin özelliği kafa çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp dilinde mikrosefali diyoruz. Aynı zamanda çocuğun yoğun bir epilepsi öyküsü vardı. O ana kadar ne olduğu yönünde bir tanı konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES analizi dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu'na daha uygun olduğunu düşündük. Ancak bu tanıya tam olarak oturmamasına rağmen biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz" dedi.