Niemann-Pick hastalığında umut veren ilaç gelişmesi

Genetik kaynaklı olan bebeklik ve yetişkinlik döneminde görülen karaciğer ve dalak büyümesi, nefes darlığı, hareket etmede zorluk, yorgunluk, yüksek kolesterol gibi birçok şikayete yol açan Niemann-Pick (Asit Sfingomyelinaz Eksikliği) hastalığının teşhisinin zor konulduğu ve nadir görüldüğü belirtiliyor. Edinilen bilgiye göre Avrupa, ABD, Orta Doğu ve Türkiye’den 14 merkezden çok sayıda bilim insanının katıldığı yaklaşık 4,5 yıl önce başlayan çalışmayla Niemann-Pick hastalığının B ve C tiplerinin tedavisinde bir ilaç gelişmesi yaşandı. İlacın araştırma ve geliştirme aşamasında ise Türkiye’den Gastroentereloji Uzmanı Prof. Dr. Ebubekir Şenateş ve ekibi yer aldı.

Sürece ilişkin bilgi veren Prof. Dr. Şenateş, 35 yetişkin hasta üzerinde yaklaşık 4,5 yıl boyunca sürdürülen çalışmada 2 hafta arayla damardan yaklaşık 40 dakikada verilen ilaç sonrası hastalarının durumunda iyileşme gözlendiğini aktardı.

Prof. Dr. Şenateş, hastalığa karşı ilacın ömür boyu kullanımının gerektiğini ifade ederken, ilacın Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi Başkanlığı (FDA) ve Avrupa İlaç Kurumu (EMA)’dan onay aldığını belirterek birçok ülkede kullanıma başlandığını ifade etti.

"BUGÜNE KADAR BU HASTALIKTA ETKİLİ, SPESİFİK BİR İLAÇ YOKTU"

Prof. Dr. Şenateş, “Nadir hastalıklardan bir tanesi de Niemann-Pick hastalığı, bu enzim eksikliği sonucu insanların kanlarında, vücutlarında bir nevi bir yağ maddesi birikiyor. Bu birikim sonucu dalaklarda büyüme, kan değerlerinde düşme, karaciğerde büyüme, karaciğerde ileriye doğru siroza kadar gidebiliyor. Tarihten bugüne kadar bu hastalıkta etkili, spesifik bir ilaç yoktu. Daha çok semptomatik, biraz şikayetleri azaltma, oksijen desteği, yüksek kolesterolü düşürücü ilaçlarla tabiri caizse geçici ve etkili olmayan tedaviler yapılıyordu. Yaklaşık 5-6 yıllık süreç içinde Türkiye’den ben ve ekibimin içinde olduğu bir çalışma grubuyla dünyadaki diğer bilim insanlarıyla beraber dünyadaki bir ilaç firmasının sponsorluğunda, biz bir ilaç araştırma geliştirmesi içinde bulunduk. Bunun Faz-2 ve Faz-3 çalışmasını Sağlık Bakanlığı’nın özel izni, denetiminde ve gözetiminde yaptık. 4 yılın sonunda yapılan çalışmalarla bu ilacın bu hastalarda çok etkili olduğunu, karaciğer, dalak büyüklüğünü geri çevirdiğini akciğerlerinin fonksiyonlarını, günlük yaşam kalitelerini iyileştirdiğini, uykularından tutun da kolesterol seviyelerine kadar birçok parametrelerini iyileştirdiğini ortaya koydu. Ciddi bir yan etki yok, ilaç yan etkisinden dolayı bu 4 yıllık süre boyunca hiçbir hasta ilacı bırakmadı. Etkili olduğu ortaya çıkınca ilk olarak Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi Başkanlığı (FDA)’na başvuruldu. FDA’de hızlı bir şekilde bu ilacın etkili olduğuna dair onay verildi. 2022 Ağustos sonu itibariyle artık eczanelerde çıkmasına izin verildi. Ondan çok kısa bir süre sonra da EMA dediğimiz Avrupa İlaç Kurumu otoritesi de bu ilacı onayladı. Türkiye’deki ruhsatlandırma çalışmaları sanırım devam ediyor. Muhtemel ki bizde de bu süreç işleyecektir” dedi.

"UMUT VEREN İLAÇ GELİŞMESİ"

Prof. Dr. Şenateş, “Bu ilacı verdiğimiz hastalar kesinlikle çok yarar gördü, halen de bu ilacı almaya devam ediyorlar. Bu çalışmadaki hastalarımızın bazılarında dalak 10-15-20 ve ya daha fazla büyümüştü hacim olarak, zaten çalışmaya dahil edilme kriteri de dalağın minimum 6 kattan büyük olması gerekiyordu. Birinci yılın sonunda dalakları yüzde 50 ve ya daha fazla küçüldü. İlaç o kadar çok etkili ki birden biriken maddeyi hemen yıkıp da vücuda toksik etkisi olmasın diye 14 hafta boyunca yavaş yavaş dozu arttırdık ki yavaş yavaş yıkım olsun. Türkiye’de 2 hastamız dahil oldu. Covid nedeniyle seyahat kısıtlamaları ve bir takım başka nedenlerden dolayı 1 hastamız sürecin ortalarından itibaren çalışmadan çıkmak zorunda kaldı. Çok nadir bir hastalık olduğu için bu hastalığa tanı koymak çok zor, bunları bilmek, tanımak gerçekten zor. Çocukluk çağı hastalığı ama erişkin yaşa gelen de bir kısım var. Bize erişkin yaşa gelen hastalar geliyor. Umudun ötesinde kesin bir çözüm ayrıca da şuan için başka da elimizde hiçbir ilaç yok. Tablet teknolojisi daha üretilemedi, damardan 2 haftada bir, yaklaşık yarım saat 40 dakikada belli bir hızla veriliyor. Hasta aldıktan sonra evine gidiyor. Bu hastalar ilk başta ilaç verildiği zaman 96 saat boyunca kalp hızları, ritimleri oksijen satürasyonları, uyku düzenleri dahil her şeyleri takip edildi. Daha sonra her 2 haftada bir ilaç aldılar. Belli periyotlarla kan, karaciğer testleri, ultrasonları, MR’ları, kemik yoğunlukları ve birçok parametreleri takip altında tutuldu. Bakanlığın da denetimi bu süreç devam etti, hala da devam ediyor. Hastalar 4,5 yıla yakındır da bu ilacı almaya devam ediyor” şeklinde konuştu.

"YURT DIŞINDA SATIŞLAR BAŞLADI"

Prof. Dr. Şenateş sözlerini şöyle sürdürdü: “Yurt dışında satışlar başladı, ABD, Avrupa’da uygun, sigortası olan hastalar kullanmaya başladı. Avrupa, ABD, Güney Amerika, Orta Doğu, Türkiye’den hekimler çalışmaya katıldı. Oldukça nadir görülen ve dünyada da herhangi bir ilacı olmayan bir hastalıkta ilk defa bir araştırma geliştirme çalışmasının içinde bulunmak; benim için bir onur verici, mutlu olduğum bir proje süreciydi. Sonucun başarılı olması başta ABD, Avrupa olmak üzere dünya otoriteleri tarafından da onaylanması ve hastalara da faydalı bir ilaç olması ayrıca benim için sevindirici bir süreç. Ülkemizde de zamanı gelince bu ilacı kullanmaya başlayacağız. Bu çalışmaya toplam 14 merkez katıldı ama bazı merkezlerde hasta tanısı olmadığı için onlar hasta veremedi. Çalışmaya toplam 36 hasta dahil ettik, bu 36 hastanın 2’si Türkiye’den geri kalan 34 hastası da dünyanın başka ülkelerinden ABD ve Avrupa başta olmak üzere diğer ülkelerdeki bilim insanlarının gözetiminde ve denetiminde çalışmaya alındı. Halen de 35 hasta çalışmaya devam ediyor. Bundan sonra artık hastalarımıza bu seçeneği de sunmuş olacağız.”