SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi hakkında bilgiler
Türkiye'de 'Gevşek Bebek Sendromu' olarak bilinen SMA hastalığı, hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık olarak biliniyor ve hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrip olmasıyla kasların zayılaması ve erimesi olarak açıklanıyor. İşte, SMA hastalığına dair tüm ayrıntılar...
ABONE OL
Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık olan SMA hastalığı, kişiyi yatağa bağımlı hale getiriyor. Aynı zamanda SMA hastalığının çeşitli tipleri de bulunuyor. Ancak en tehlikeli evresi SMA Tip 1 olarak biliniyor. SMA Tip 1'in belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir bir halde oluyor. Hastalık, yeni doğmuş bir bebekte görülebilirken, yetişkinlerde de ortaya çıkabiliyor. İşte, tüm detaylar...
Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.
SMA için spesifik bir ilaç tedavi yok. Ancak SMA'lı hastaların gelecekteki tedavisinde gen tedavisi ve kök hücre rol oynayabilir. Günümüzdeki tedavinin başlıca dayanağı ise; fizyoterapi, solunum bakımı, beslenme desteği, düzeltici ve ortopedik girişimlerdir. Ülkemizde de Hacettepe Üniversitesi'nde deneysel çalışmalar yürütülüyor.