Çocukları tekerlekli sandalyeye mahkum eden DMD'yi önlemek mümkün değil!

DMD yani Duchenne Musküler Distrofi hastalığı, 3 ila 5 yaşlarında ortaya çıkan ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Her 3.500-4.000 erkek çocuktan 1’inde görülen DMD, ilerleyici bir hastalık olup, çocukların 10-12 yaş civarında yürüme fonskyonunu kaybetmesine neden oluyor. Çocukları hayatlarının sonuna dek tekerlekli sandalyeye mahkum eden bu hastalığın ortaya çıkışını önlemem mümkün değil. Ancak DMD taşıyıcı olduğunu bilen anne adayları, genetik danışma alarak, bu sayede tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebeklere kavuşabiliyor.

DMD hastası çocukların 10-12 yaş civarında yürüme fonksiyonlarını kaybettiklerini belirten Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, hastalığa dair bilinmesi gerekenleri Haberturk.com'a anlattı.

DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde görülür. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. İlerleyici bir hastalık olup, 10- 12 yaş civarında yürüme fonskyonunu kaybederler. Hastalar okula gidebilirler ve mümkün olduğu sürece okuldan ve sosyal yaşamdan koparmamak gereklidir. Okula gitmeleri, hatta imkânları varsa üniversiteye kadar okumaları önemli. Öte yandan okullarda bu çocuklara göre düzenleme yapılması gerekir. Örneğin, asansör yoksa dersliklerinin zemin katta olmasına özen gösterilmeli. Bu çocukların mutlaka tekerlekli sandalyesi olması gerekmektedir.