Serebral palsi tanısı için 'genetik test yaptırın' uyarısı

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı ve Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, 6 Ekim Dünya Serebral Palsi Farkındalık Günü kapsamında hastalığın belirtileri, benzediği diğer nadir hastalıklar ve ailelerin dikkat etmesi gerekenlere ilişkin bilgi verdi.

Bazı bebeklerin doğdukları zaman nefes almakta güçlük çekebildiğini ve bu süreçte beyin hasarı gelişmesi durumunda SP'nin ön tanısının konulduğunu aktaran Ceylaner, bazen de bu durumun bebek anne karnındayken meydana gelebildiğini anlattı.

Ceylaner, bebeklikte oturma, yürüme gibi normal gelişimsel süreçlerde görülen problemlerin de SP şüphesini doğurduğunu vurgulayarak, "SP ile ilgili bulgular diğer birçok hastalıkla karıştığı için bazen tanı koymak zor olabiliyor. Aileler böyle bir durumda takip ve tedavi planları için nöroloji uzmanlarının yanı sıra mutlaka genetik uzmanlara da başvurmalıdır" diye konuştu.

Prof. Dr. Ceylaner, "SP'nin genetik yönünün bulunmadığı"na yönelik yanlış bir genel inanış olduğuna dikkati çekerek, "Serebral palsili hasta gruplarına baktığımızda önemli oranda genetik bulguların da söz konusu olduğunu görüyoruz. Hem bu açıdan hem de benzer belirtileri taşıyan başka bir genetik hastalıkla SP'nin ayırt edilmesi noktasında ailelerin genetik uzmanlarına da danışmasında büyük fayda var" dedi.