DNA’daki kusurlar hayatı nasıl etkiliyor? Genetik hastalıkların bilinmeyen yüzü
Sağlık sadece yaşam tarzıyla mı belirlenir? Kalıtım yoluyla aktarılan hastalıklar bu soruya yeni bir boyut kazandırıyor. Anne ve babanın taşıdığı sessiz genler, çocukta ciddi rahatsızlıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Genetik yatkınlıklar, bir çocuğun yaşam kalitesini doğuştan şekillendirebilir. Peki, bu risk nasıl anlaşılır?
ABONE OL
Genetik hastalıklar, anne veya babadan geçen gen ya da kromozomlardaki farklılıklar nedeniyle bireyin DNA’sında oluşan mutasyonlarla ortaya çıkan sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıklar, doğumdan itibaren görülebileceği gibi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde de gelişebilir.
Genetik hastalıklar, canlıların genetik materyali olan DNA’daki bilgi akışının bozulmasından kaynaklanır. Vücuttaki tüm hücrelerin işleyişini yöneten genetik kod, nesilden nesile aktarılır. Genetik anormallikler, etkilenen yapıya bağlı olarak değişir. Bazı hastalıklar tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanırken, bazıları kromozom sayısındaki fazlalık veya eksiklik gibi daha büyük yapısal bozukluklardan doğar.
Örneğin, Talasemi (Akdeniz Anemisi) yalnızca tek bir genin mutasyonundan kaynaklanırken, Down Sendromu gibi durumlar tüm bir kromozomun fazladan bulunmasıyla oluşur.
Genetik hastalıkların ortaya çıkma zamanı değişkenlik gösterir. Kistik fibrozis veya Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi bazı hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Diğerleri ise Tip 2 Diyabet ya da bazı kalp-damar hastalıkları gibi ilerleyen yaşlarda genetik yatkınlıkla beraber çevresel faktörlerin etkisiyle gelişebilir.