Türk bilimcilerden bir ilk!

Türk bilim insanları, Türkiye'de yaygın görülen fenilketonüri (FKÜ) hastalığında erken tanı ve daha etkin bir tedavi seçeneği sağlayabilecek Türk toplumuna özgü mutasyonları tarayacak özel bir KİT geliştirdi.

Dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen ''tek genetik tanı testi'' olma özelliği bulunan KİT sayesinde, hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenecek, taşıyıcı bireyler belirlenebilecek, mutasyonu önceden belirlenen taşıyıcı çiftlere, doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanacak ve FKÜ insidansı düşürülebilecek.

Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilemeyerek, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açan kalıtımsal bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Engin Yılmaz, yaptığı açıklamada, genetik hastalıklarda akraba evliliğinin önemli bir risk faktörü olduğunu belirterek, ''Türkiye'de akrabalık oranı yüzde 21. Bu oran, Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde yüzde 39'' dedi. Fenilketonürünün Türk toplumunda görülme oranı yüksek ve diyet tedavisi ile önlenebilen genetik hastalık olduğunu ifade eden Yılmaz, hastalığın Türkiye'de dört binde bir, Avrupa'da on binde bir görüldüğünü kaydetti.