Nadir hastalığı olan çocukların sadece yüzde 50’sine tanı konuyor ve yüzde 5’i tedavi ediliyor! Uzmanların gözü yakın gelecekteki ilerlemelerde

Düşünün ki bir çocuğunuz oluyor ve daha bebeklik çağında bir sorunla doğduğunu hissediyorsunuz. Ancak bu farkındalık, sizi nörogelişimsel mutasyondan kaynaklı bir hastalığın teşhis ve tedavisine ulaştırmaya yetmiyor. Ne Türkiye’nin ne de dünyanın genetik ve çocuk nöroloji alanında önde gelen doktorları sorunun adını koyamıyor. Ayşegül ve Nusret Altınbaş çifti anne baba olarak bu çıkmaz içinde yıllarca oradan oraya savruluyor. Bir noktadan sonra hayattaki tek hedefleri, oğulları Erdem’in hastalığının ne olduğunu ortaya çıkarmaya çalışmak oluyor. Bu çaba Erdem’in bebekliğinden başlayarak uzun yıllar çözümsüz kalıyor. Anne babasının tüm mücadelesine rağmen sorunlar zaman geçtikçe ağırlaşıyor. İlgili çalışmalar dünyada her gün yeni genetik hastalıklara çözüm olabilecek keşiflere yol açsa da Altınbaş ailesi için süreç kolay geçmiyor.

Türkiye’deki doktorları, Erdem’de, 10 yıl önce tanımlanan TBL1XR1 isimli gen mutasyonunun olduğundan şüpheleniyor ve 2 yıl önce yapılan son test ile tam 8.5 yıl sonra Erdem’in teşhisi olmayan hastalığının adı konmuş oluyor. TBL1XR1 genindeki mutasyonlar ve delesyonların, bazı nörogelişimsel hastalıkların bilinen genetik bir nedeni olduğu belirtiliyor. Bu durumun sonucunda; epilepsi, otizm ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlar yaşanıyor. Bu bilgilerin çoğu, hatırlatma amaçlı olarak yazı dizimizin dün yayınlanan ilk bölümünden alındı. Bugün ise haberimizde genetik alanında önemli çalışmaları bulunan iki uzmandan; bu konudaki bilimsel gelişmeleri, konuyla ilgili öngörülerini ve aileleri bekleyen zorluklar ile ellerini güçlendiren iletişim kanallarının neler olduğunu öğreneceğiz.