Fenilketonürili 3 çocuğu olan anne: Topuk kanı çocuklarımın hayatını kurtardı

Adana’da yaşayan şoför Hasan (47) ile ev hanımı Cennet Kara (44) çiftinin 25 yıllık evliliğinden 4 çocukları dünyaya geldi. Çocukların en küçüğü olan E.K.'ye (10) doğduğunda alınan topuk kanından ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi konuldu. Kara ailesi tedavi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurdu. Bebekliğinden itibaren başlanan tedavi ve uygun diyet programı sayesinde E.K., zeka gelişimi veya fiziksel yönden yaşıtlarından hiçbir farkı olmadan büyüdü. Bu sırada fenilketonürinin ulusal tarama programına alınmasından önce doğan çocuklara da aynı hastalığın tespiti için test yapılması önerildi.

Yapılan test sonucunda 2 kardeşin daha fenilketonüri hastası olduğu saptandı. O dönem 14 yaşında olan, sosyal ilişkileri az ve topluma karışmakta zorluk çeken ağabey O.K.’ye (24) de tedavi başlandı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç de olsa tanı alan ağabeyinin verilen tedaviyle zaman içerisinde hayatını olumsuz etkileyen bulguları geriledi. Öte yandan, ders başarısında düşüş görülen abla Ö.K. (21) de aynı tanıyı alıp tedavi gördü. Ö.K.’de ayrıca; kontrolleri kötü olan fenilketonürili kadınlarda görüldüğü üzere bebeklerinin başları küçük, kalp kapaklarında problem olan, zihinsel engelli çocuklar olarak doğma riskinin de önüne geçildi. 3 kardeşin de takip ve tedavisini yürüten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının önemi ve ‘fenilketonüri’ hastalığına ilişkin konuştu.