Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Doç. Dr. Mehmet Avcı, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü ile ilgili olarak "down sendromu" ile ilgili detaylı bilgilendirmelerde bulundu.

Mehmet Avcı yapmış olduğu açıklamasında ilk olarak Down Sendromu hakkında bilgi vererek şunları söyledi: "Down sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle; toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down sendromu "Trizomi 21" (Trizomi G) veya "Mongolizm" olarak da anılmaktadır. Gebelik sırasında ya da doğumla tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır."

Down sendromunun bebeğin anne karnındayken tanısı için kullanılan bazı yöntemler mevcut olduğunu dile getiren Avcı, "Bu yöntemler ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ende kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Bu konuda çok uzun yıllardan beri kullanılan üçlü test, gebeliğin 15-20. haftaları arasında uygulanır. Ultrasonografi bulguları, bazı hormon düzeyleri ve anne yaşının bir formüle uygulanması ile ortaya çıkan risk değerlendirmesidir. Tıbbın ilerlemesine paralel olarak daha erken dönemde (11-14. hafta) tanı imkanı sağlayan İkili Test ve daha yüksek oranda hastalığı tespit edebilen Dörtlü Testlerde günümüzde kullanılmaktadır. Ayrıca gebeliğin 15. haftasından itibaren uygulanan detaylı ultrasonografik incelemelerde hastalığın fizik bulgularına rastlanabilmektedir. Kesin tanı ise bebeğin plasentasından ( CVS) ya da içinde bulunduğu amnios mayiinden (amniosentez) örnek alınarak yapılan kromozom analizleri ile konulur. CVS ile 9-11. haftalarda , Amniosentez ile en erken 14. gebelik haftasında örnekleme yapılarak tanı konulabilir" diye konuştu.