"Yeni doğan bebeğinize zeka testi yaptırın"

Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı Uzmanı Dr. Arzu Ak, "Fenilketonüri hastalığı yeni doğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen, aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır" dedi.

Uzman Doktor Arzu Ak, fenilketonürinin gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu belirtti.

Ak, Türkiye'de fenilketonürinin görülme sıklığının yaklaşık 1/3500 olduğunu bildirerek, "Otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtım yoluyla geçer. Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar.

Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir (taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz) Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının yüzde 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır" diye konuştu.