İki yıl önce 10 Şubat'ta Erdem'in 8,5 yıllık bekleyişi sona erdi! Milyonların yaşamı değişebilir...
Bundan iki yıl önce bugün bir çocuğun yaşamı değişti. Erdem Altınbaş'ın doğumundan itibaren yaşadığı sorunlar ailesinin tüm çabalarına karşın çözümsüz kalmıştı. Dünyanın dört köşesinde oğullarının hastalığının tanısı için mücadele veren Altınbaş Ailesi hedeflerine tam 8,5 yıl sonra ulaştı. Aile artık sadece oğulları Erdem için mücadele etmiyor. Bu mücadelenin aynı sorunu yaşayan tüm çocuklar için verilmesi gerektiğine inanarak, kurdukları "Herdem Çare Derneği" için de canla başla çalışıyor. Uzmanlara göre 9,5 yaşındaki Erdem'in genetik mutasyonunun nedeni olan genle ilgili çalışmalar, kurulan bu dernek sayesinde Türkiye'de şimdilik 12 çocuğu kapsıyor. Gelecekte ise milyonları etkileyebilecek gelişmeler meydana gelebilir. Habertürk Sağlık Yazarı Ceyda Erenoğlu'nun haberi.
ABONE OL
"Nadir" kelime anlamıyla; az bulunan, sık rastlanmayan, seyrek demek. Okuduğunuz haberin konusu, nadir hastalıklar arasında yeni tanımlanan nörogelişimsel bir mutasyonu ve onun etkilediği insanları ele alıyor. İlk olarak dünyada 7 bine yakın nadir hastalık olduğuna dikkat çekelim. Uzmanlar bu sayının çok uzak olmayan bir gelecekte 10 bin olacağını belirtiyor.
Yine uzmanlardan, dünyada 300 milyon kişinin, Türkiye'de ise 5-6 milyon insanın nadir hastalığı olduğunu öğreniyoruz.
Bu satırları okuyan bazılarınız haklı olarak çok az sayıda kişiyi ilgilendiren bir genin keşfini, önemli bir gelişme veya kayda değer bir haber gibi görmeyebilir. Bu nedenle konuya başka açıdan bakmak gerekir.
Bilim insanları çok az sayıda kişiyi bile etkilese, bir gendeki bozukluğun düzeltilmesi halinde, bu çalışmaların başka nedenli sorun yaşayan hastalar için de umut olabileceğini söylüyor ve bunun nedenini, genlerin birbirleriyle iletişim halinde olmasına bağlıyor.
Örnek vermek gerekirse, Türkiye'de sadece 12 kişide görülen bir hastalığa çare aranırken, o genetik bozukluğa neden olan tablo başka genlerde de görüldüğü için, bulunacak çözüm farklı hastalıkların teşhis ve tedavisi anlamına gelebiliyor.