Anne kaynaklı mutasyon uyarısı: O risk doğumdan önce başlıyor!

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, 23. Türkiye Hemofili Kongresi'nde yenidoğan erkek çocuklarda, ailesinde hemofili varsa mutlaka tahlil yapılması gerektiğini ifade etti.

Yenidoğanlarda erken tanı ile tedavi sürecinin daha kolay olacağını vurgulayan Zülfikar, "Vakaların yüzde 60-65'inin ailesinde bu hastalık varsa çocuklarda da olabiliyor. Annenin hamileliğinde veya genç kızlığında bir mutasyon olup, gen değişikliği olmuşsa çocuğunda bu hastalık ortaya çıkıyor. Yani bebek bu hastalıkla doğuyor" dedi.

GÖBEK KORDONU DAHA UZUN KANADIYSA...

Zülfikar, bebek doğduktan sonra göbek kordonunun daha uzun kanamasının veya kordonunun geç iyileşmesinin hemofilinin belirtisi olabileceğini kaydetti.

Bebeklerin dişleri çıktığında en küçük şeyde kanama olmasının, sürtünmeye veya kıyafetinin sıkmasına bağlı morluklar çıkmasını da hastalığın belirtisi olabileceğine dikkati çeken Zülfikar, şöyle devam etti: "Üçüncüsü, bebek emeklediği zaman veya annesi kucağına aldığı zaman, emzirirken, sıkarken sıkılan yerlerde veya sıkı bir şey giydirmişse orada morluklar görünebilir. Emeklediğinde, dizinde, kol dirseklerinde o morluklar da dikkat çekicidir. Bunlara dikkat etmek lazım."

"HASTALIK TEDAVİ EDİLMEZSE KALICI HASARLAR BIRAKABİLİYOR"

Çocuk sünnet olunca yaranın geç iyileşmesi ya da kanama olmasının da risk olduğunu dile getiren Zülfikar, şunları kaydetti: "Bazı aileler erken sünnet yaptırır. İlk 4 saatte kanama olmuyor, yani hafif pıhtı ve kanama durmuş gibi oluyor. Eğer bilip tedavi etmemişsek, ilaç vermemişsek o hafif pıhtı dağılıyor, bu sefer durmaksızın kanama oluyor. Geçmişte hemofili olan ailelerin çocuklarında sünnetten sonra kanamayla ölenler var. Yine geçmişte ameliyat masasında kalanlar vardı. Çok şükür o süreçleri geçtik. Doğru tanıyla beraber buralardan geçtik. Ama belirtileri olan ailelerin gelip, merkeze müracaat etmeleri lazım. Çok basit bir kan tahliliyle tanı konulabiliyor."

Hemofili hastalığının genelde doğuştan olduğunu ifade eden Zülfikar, çok nadir ağır enfeksiyonlara ya da kazalara bağlı sonradan olabildiğini dile getirdi.

"TÜRKİYE TEDAVİDE ÖNCÜ KONUMDA"

Zülfikar, Türkiye’nin hemofili tedavisinde başarılı olduğunun altını çizerek, ülkenin bu alanda öncü, özgün ve çığır açıcı çalışmalara imza attığını, tedavide de öncü konumda bulunduğunu vurguladı.

Bozuk genin değiştirilmesi, düzeltilmesine yönelik çalışmaların olduğunu aktaran Zülfikar, erken tanının her zaman daha iyi tedavi imkanı sağladığı uyarısında bulundu.

Zülfikar, hastalığın ilerlemesi halinde çok ağrı yaptığını belirterek, "Eklemin içindeki kan, kıkırdağı eritir. Kıkırdak eridiği zaman kemikler birbirine sürter, eklemin şekli ve yürüyüş bozulur. Ağır tablosu ortopedik kusurlardır ve ortopedik ameliyatları gerektirir. Hastalık tedavi edilmezse kalıcı hasarlar bırakabiliyor." diye konuştu.

Hemofili, çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçiyor. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebiliyor.