NCL'de kazanılan beceriler kaybediliyor

Demet DEMİRKIR / HABERTURK.COM

Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Hülya İnce; çocukluk çağının en sık görülen herediter nörodejeneratif hastalığı olan NCL (beyincik erimesi)'nin genellikle kronik seyirli ve ölümle sonuçlanabileceğini söyledi.

Hastalık, çocukluk çağında veya yetişkin dönemde başlayabiliyor. Tüm dünyada görülen NCL hastalığının ülkelere göre sıklığı ise değişiklik gösteriyor. Ülkemiz de dahil olmak üzere genel olarak 100.000 canlı doğumda 1,2 sıklıkta görülen bu hastalığın farklı grupları olmasına rağmen genel olarak, başlangıç yaşına, elektron mikroskopik bulgularına ve gen lokusuna göre dört ana gruba ayrılıyor. (Infantil NCL, geç infantil NCL, uvenil NCL, adult NCL)

BU BELİRTİLER ÇOK ÇOK ÖNEMLİ!

Hastalığa ait klinik bulgular arasında görme fonksiyonunda bozulma, epileptik nöbetler, ilerleyici mental ve motor gelişim gecikmesi bulunuyor.

GENELLİKLE 10-11 YAŞLARINDA ÖLÜYORLAR

İnfantil tip NCL'de, hastalar ilk yaşın sonuna kadar sağlıklı iken sonrasında motor ve mental yeteneklerde duraklama ve gerileme gözlenir. Bu grup hastaların yüzde 90'ı huzursuz bebeklerdir. 5.-6. aydan sonra baş çevresinin büyümesinde duraklama, spastisitenin belirginleşmesi, göz temasının kaybı, miyoklonik sıçramalar ve epileptik nöbetler ile iki üç yıl içinde tamamen hareketsiz hale gelirler. Genellikle 10-11 yaşlarında kaybedilirler. Otistik davranışlar, ataksi, koreatetoz ve mikrosefali belirgindir. Ellerde sıklıkla sterotipik hareketleri vardır ve rett sendromu ile karıştırılabilirler.

6 YAŞINDA TEKERLEKLİ SANDALYEYE MARUZ KALIYORLAR

Geç infantil NCL'de, üç yaş civarında başlayan epilepsi, görme kaybı ve kazanılan becerilerin kaybedilmesi sonucunda hızla hastanın kaybedilmesine neden oluyor. Bu belirtilerden önce konuşmada gerileme veya sakarlık olabilir. Sıklıkla altı yaş civarında tekerlekli sandalyeye bağlanırlar.

UYKU BOZUKLUKLARINA DİKKAT!

Juvenil NCL, erken okul öncesi dönemde 6 yaş civarında başlar, ilk semptom görmenin kaybedilmesidir. İlerleyici demans, epilepsi, motor disfonksiyon ile kendini gösterir. Konuşma ve görme 20 yaş civarında tamamen kaybedilir. Nöbetler 5-18 yaşlarında, parkinsonizm bulguları 15 yaşlarında görülür. Bu hastaların sıklıkla uyku bozuklukları vardır ve huzursuzdurlar.

Adult NCL, ilerleyici miyoklonik epilepsi, demans, diskinezi ile karakterizedir ve nadir görülür. Diğer tiplerin aksine bu grupta görme kaybı tanımlanmaz.

NCL'nin tanısında klinik bulgular varlığında elektrofizyolojik (eeg, erg, vep, baep), biyokimyasal, nöroradyolojik, genetik ve patolojik değerlendirme yöntemleri kullanılır.

GEBELİK DÖNEMİNDE DE TANI KONULABİLİR

Bu hastalığın kendine özgü bir tedavisi bulunmuyor. Ancak nöbetlerin kontrolü, beslenme ve uyku problemlerinin giderilmesi amacıyla destekleyici tedavi yöntemleri önerilir. Enzim replasman tedavisi, kemik iliği veya kök hücre nakli tedavileri henüz deneme aşamasındadır. Ancak hastaların doğru tanı alması, özellikle ailesel geçiş gösteren NSL'de prenatal danışmanlık açısından çok önemlidir. Çünkü hamileliğin ilk üç ayında prenatal tanı konulabiliyor, bu açıdan ailelerin bilgilendirilmesi çok büyük bir önem taşıyor.

TÜRKİYE İLAÇ VE TIBBİ CİHAZ KURUMU'NA GÖRE...

İki çocuğu NCL hastası olan bir anne HABERTURK.COM'a NCL hastalığı hakkında medyada bilginin yetersiz bulunduğunu ve tedavisi olmayan NCL hastalığı için yurtdışında birçok ülkede kullanılan bir ilacın Türkiye'de Aralık ayında satışa sunulup sunulmayacağını sordu. Bir evladını kaybeden ve diğer çocuğunun da 17 yıldır hasta olduğunu kaydeden anne, ilacın 2015 Aralık ayında satışa sunulmasını çaresizce bekliyor.

Sözlü bilgi veremediklerini ifade eden Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu yetkilileri, bahsedilen ilacın hala test aşamasında olduğunu söyledi.