Bu fotoğraftaki herkes ani kalp durmasından ölebilir

Onlar Odacı ailesinin fertleri. Anneler, teyzeler, yeğenler aynı fotoğraf karesinde buluşmuş. Dikkatinizi çekti mi bilmem. Fotoğrafta Prof. Dr. Volkan Tuzcu ve Küçük Efe dışında erkek yok. Neden biliyor musunuz? Çünkü bu ailenin erkeklerinin tamamı 30 yaşına gelmeden ani kalp durması yüzünden yaşamlarını yitirmiş. Ölüm yaşları insanda isyan duygusu uyandırıyor. Aralarında bu fotoğrafta görülen kadınların babası, dayısı, amcaoğlu ve erkek kardeşleri var.

Öldükleri yaşları öğrenmek ister misiniz? 18, 19, 20, 26, 27...

Ailenin kadınları bile kendilerini, "Bizim ailede erkekler 30' una varmadan ölür"düşüncesine alıştırmış gibi. Gerçeği araştırmaları ve kendilerinin de aynı risk altında olduklarını öğrenmeleri zaman almış. Son olarak henüz 20 yaşındaki kardeşlerini de kaybedince Prof. Dr. Volkan Tuzcu'ya başvurmuşlar ve kendilerinin de aynı riski taşıdığı gerçeğiyle karşılaşmışlar. Prof. Dr. Tuzcu, kendilerine bu tür genetik hastalıkların kadın erkek fark etmediğini, bugüne kadar aileden bir kadının bile yaşamını yitirmemesinin sadece şansla açıklanabileceğini söylemiş.

DÜNYACA ÜNLÜ UZMAN

Dünyanın, çocuk kalp elektrofizyolojisi alanında en önemli isimlerinden olan ve yıllarca görev yaptığı Arkansas Üniversitesi' nden Türkiye'ye çocuk elektrofizyoloji uzmanları kazandırmak için dönen İstanbul Mehmet Akif Ersoy Kalp Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Klinik Şefi Prof. Dr. Volkan Tuzcu, "Ülkemizde kalp ritim bozukluklarından kaynaklanan ani ölümlerle ilgili bilinç artışı gerekiyor" diyor ve ani ölümlerin yaşamını yitiren şahsa özgü olaylar olarak değerlendirilmemesi ve arka planda ciddi bir genetik yatkınlık olma ihtimalinin göz ardı edilmemesi gerektiğini söylüyor. Ailede bir kişide genetik kalp hastalığı bulunması halinde, riskin diğer aile fertlerinde de ortaya çıkabileceğini hatırlatan Tuzcu'ya göre, aileden birinin ani ölümünü alarm kabul etmek ve birinci ya da ikinci derece akrabalar arasında risk altında bulunan olup olmadığını araştırmak gerekiyor.

GENETİK TEST ANİ ÖLÜMLERE ENGEL

Genetik kökenli kalp hastalıklarında EKG ve Holter gibi testler bazen yeterli olmayabiliyor. Bu sorunun çözümünün kalple ilgili genetik tarama testi olduğunu söyleyen ve bunu kalpten kan alarak yaptıklarını, işlemin bir mutasyon veya genetik bozukluk olup olmadığını göstermeye yaradığını söyleyen Tuzcu, ülkemizde bu genetik testi onlarca değer ve mutasyona bakarak tam olarak yapabilen merkez bulunmadığını söylüyor. Böyle bir durumda kan örneği alındığında bunu yurt dışına göndermek ve yanıt almak için kimi zaman 2 yıla yakın süre beklemek gerekiyor.

SORUNU ÇÖZMEK MÜMKÜN

Oysa bu eksikliğin giderilmesi, ani kalp durmasından kaynaklanan ölümleri önemli ölçüde ortadan kaldırabiliyor. EKG, hastalığın teşhis edilmesinde önemli de olsa bazen hastaların elektrosu normal çıkıyor. Bu durum, hastada ani ölüme neden olacak genetik kalp hastalığı olmadığı anlamına gelmiyor. Her şeyin normal göründüğü hastalarda ek testler de yetersiz kalınca bunu kesinleştirecek tek şey genetik test oluyor. Bu testi yapamadıkları için bazı hastalar karşısında çaresiz kaldıklarını ve testin yapılması halinde hastaların sonuçlarını 6 – 8 hafta içinde alabileceklerini söyleyen Prof. Dr. Tuzcu, "Bu eksikliğin giderilmesi gerek"mesajı vererek konuyla ilgili olarak Sağlık Bakanlığı ile üniversiteler düzeyinde bazı girişimler başlattıklarını belirtiyor.

DEFİBRİLATÖR YAŞAM KURTARIYOR

"Genç yaşta meydana gelen ani ölümlerde, kişinin birinci derece yakınında bu riskin tespit edilmesi halinde 'Defibrilatör' olarak adlandırılan ve şok veren özel pil cihazlarından takılması gerek"diyen Tuzcu, bunun normal kalp pili ile karıştırılmaması gerektiğine dikkat çekiyor ve "Fonksiyonları benzerlik gösterse de önemli farklılar var"diyor. Defibrilatörde sistem derinin altına takılıyor ve cihazın kablosu damardan kalbin içine gidiyor. Kalp fonksiyonlarının normal olduğu zamanlarda sadece izlemede kalan cihaz, hastanın kalbinin tehlikeli bir ritim bozukluğu içine girmesi durumunda şok vererek hayat kurtarıyor. Cihazın doğru hastada yüzde yüze yakın olumlu sonuç verdiğini söyleyen Tuzcu, uygulamanın bir - iki saatten ibaret olduğunu, günlük hayata engel olmadığını ve hastanın yaşamını güvence altına aldığını söylüyor.

Aile fertleri anlatıyor

SONUÇLARLA ŞAŞKINA DÖNDÜK

Hilal Özkan 30 yaşında bir öğretmen. "Bu ölümler bizi de bulacak" korkusuyla EKG çektirmiş ve kendisinde genetik kalp hastalığı olan, "Brugada Sendromu" teşhis edilmiş.Yeğeninde "Uzun QT " , küçük Efe'de ise Brugada sendromu çıktığını ve bir ailede kalple ilgili 2 genetik hastalık olmasının sık rastlanan bir durum olmadığını söylüyor.

HER HAFTA BAYILIYORDUM

18 yaşındaki Seda 4 yıl önce yılda bir kez bayılırken, bayılma sıklıkları haftada bire kadar düşmüş. Çok araştırılmasına rağmen teşhis konulamamış ve Seda'nın durumunun psikolojik olduğu söylenmiş. Prof. Dr. Volkan Tuzcu, yaptırdığı tetkiklerden sonra karşısına gelen hastanın bekleme lüksü olmadığı söyleyerek defibrilatör takmak üzere ameliyata almış."Önceleri korku içindeydim"diyen genç kız artık çok mutlu olduğunu söylüyor ve duygularını "Defibrilatör takıldıktan sonra kendimi çok iyi hissettim ve hiç bayılmadım"sözleriyle dile getiriyor.

OĞLUMU SAĞLIKLI SANIYORDUM

Aile fertlerinin neredeyse tamamı kontrolden geçirilirken küçük Efe'nin de risk altında olabileceği belirtilmiş. "Efe'de hiçbir belirti yoktu"diyen anne Elif Eray, testler yapıldıktan sonra oğlunda "Brugada sendromu" tespit edilmesine çok şaşırmış ve bunu öğrenmek kendisini çok sarsmış. Aynı gün içinde Efe'ye de defibrilatör takılmış. Elif Hanım, "Efe içine kapanık ve halsiz bir çocuktu, defibrilatör takılmasından sonra hareketliliği arttı"diyor. Kendisi için bir risk olup olmadığı şeklindeki sorumuzu ise "Benim EKG' mde de hastalık belirtisi çıktı ama şu an oğlum ön planda olduğu için benim sıram sonra gelecek" diye yanıtlıyor.

Ceyda Erenoğlu / Gazete Habertürk